Клиническая картина характеризуется только наличием аускультативных изменений — в IV—V межреберье слева от грудины (или в проекции грудины) выслушивается грубый, скребущий систолический шум, имеющий малую зону проводимости.
При рентгенографическом и электрокардиографическом исследовании патологии не выявляется.
Дети с высоким дефектом межжелудочковой перегородки жалуются на одышку, кашель, цианоз, утомляемость, слабость, частые респираторные инфекции. При осмотре отмечаются отставание в физическом развитии, деформации грудной клетки; кожа бледная, при легкой физической нагрузке возникает цианоз. Характерна эпигастральная пульсация.
Пальпаторно определяется разлитой, приподнимающийся, смещенный вниз верхушечный толчок, а в III—IV межреберье слева от грудины — систолическое дрожание. Там же аускультативно можно выслушать продолжительный систолический шум, который проводится над всей областью сердца и на спину.
Иногда на верхушке выслушивается короткий диастолический шум (наполнение левого желудочка); на легочной артерии II тон усилен и расщеплен, возможно определение ритма галопа.
В задненижних отделах легких, чаще слева, имеются застойные мелкопузырчатые хрипы. Систолическое артериальное давление снижено, диастолическое — нормальное.