Причина возникновения ахалазии кардии до настоящего времени не установлена.
Большинство исследователей усматривают развитие патологии в дискоординации при работе нервно-мышечного аппарата, ответственного за деятельность кардии и пищевода.
Это приводит, с одной стороны, к мышечной блокаде кардии, а с другой — к гиперреактивности мускулатуры пищевода, вызывающей к его растяжению над этим местом.
Кроме того, высказывается мнение, что заболевание развивается также и в результате неполноценного питания, обедненного витаминами группы В.
Пищевод представляется расширенным, стенка его истончена. В нервных сплетениях пищевода определяются дегенеративные изменения.