Причина возникновения большинства врожденных пороков сердца неизвестна. Возможно, что многие случаи связаны с действием неизвестных тератогенов в первый триместр беременности во время развития сердца. Большинство врожденных пороков сердца не являются наследственными.
В некоторых случаях причину можно установить. Внутриутробное инфицирование плода вирусом краснухи в первый триместр беременности является причиной таких пороков сердца, как открытый артериальный проток и стеноз легочной артерии. Хромосомные нарушения во многом определяют развитие. У 20% больных синдромом Дауна определяются дефекты атриовентрикулярных клапанов, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок.
При синдроме Тернера в 20% случаев обнаруживается коарктация аорты.
К наиболее частым врожденным порокам сердца относят:
- дефект межпредсердной перегородки;
- дефекты межжелудочковой перегородки;
- врожденные пороки сердца с нарушением деления артериального ствола;
- общий артериальный ствол;
- открытый артериальный проток (незаращение боталлова протока), коарктацию аорты.