У новорожденных и детей первых лет жизни заболевание протекает тяжело, с явлениями декомпенсации, проявляющейся одышкой, увеличением печени, гипотрофией.
У детей старшего возраста симптомы заболевания выражены менее резко. При обследовании выявляют бледность кожных покровов, задержку в физическом развитии, асимметрию грудной клетки за счет сердечного горба. Необратимые изменения в сосудах легких могут развиваться на первом году жизни. При возникновении венозно-артериального шунта у больных развивается правожелудочковая недостаточность.
В третьем-четвертом межреберье слева от грудины выслушивают грубый систолический шум. При нарастании легочной гипертензии и уменьшении сброса шум становится короче и может исчезать. В этот период обычно появляется цианоз. Одновременно во втором межреберье по левому краю грудины выслушивается диастолический шум, который свидетельствует о присоединении относительной недостаточности клапана легочной артерии.
На электрокардиограмме при умеренной легочной гипертензии определяют перегрузку и увеличение правого желудочка, при повышении сосудисто-легочного сопротивления и нарастании легочной гипертензии начинают преобладать признаки недостаточности кровообращения.
Рентгенологическое исследование выявляет признаки увеличения кровотока в малом круге кровообращения:
- усиленный легочный рисунок;
- увеличение калибра легочных сосудов;
- увеличение второй дуги по левому контуру сердца, которое расширено в поперечнике за счет обоих желудочков.
При катетеризации полостей сердца обнаруживают повышение содержания кислорода в крови. При введении катетера в левый желудочек определяют поступление контрастного вещества через дефект перегородки в правый желудочек и легочную артерию.