Болезнь Гоше
Диагноз устанавливается по обнаружению специфических клеток Гоше в образце ткани селезенки или в костном мозге.
Дифференцируют болезнь Гоше с такими заболеваниями, как:
-
болезнь Ниманна-Пика;
-
лимфогранулематоз;
-
цирроз печени;
-
сепсис;
-
туберкулез и другие.
Болезнь Ниманна-Пика
При генетически обусловленном дефекте сфингомиелиназы в ретикуломакрофагальной системе и головном мозге, а также в мезенхимальных и эпителиальных элементах многих органов накапливается большое количество сфингомиелина. В костном мозге появляются многоядерные макрофаги — клетки Пика.
Плазматический липоидоз (дислипопротеинемия)
Основными критериями фенотипирования типов дислипопротеинемий является содержание липидов и липопротеидов в плазме крови.