Болезнь Фабри — единственная патология среди гликолипидозов, при которой генетический дефект определенно связан с Х-хромосомой. Она обусловлена дефицитом активности церамидтриксозид-альфа-галактозидазы А. При болезни Фабри в тканях больных, а также в их лейкоцитах и фибробластах накапливается большое количество церамидтригесозида, который выводится с мочой.
При болезни Краббе (глобоидноклеточная лейкодистрофия) и семейная метахроматическая лейкодистрофия Гринфилда-Шольца, в основе которых лежит генетически детерминированный дефект бета-галактозидазы (церамидгалактозидазы) и цереброзидсульфатазы (арилсульфатазы А), продуктом накопления является церамидгалактозид (галактоцереброзид).
При болени Каббе в нервных клетках, в нервных волокнах, а также в сетчатке глаз, канальцах почек и лейкоцитах накапливаются цереброзидсульфатиды (при семейной метахроматической лейкодистрофии).