Отмечаются:
-
костные изменения (различной степени карликовость, недоразвитость основания и деформация черепа, утолщение лобных и теменных костей);
-
внутренние органы уменьшены в размерах;
-
гипоплазия и нарушение функции половых желез;
-
нарушение слуха и речи до глухонемоты;
-
нарушение психики;
-
тупое выражение лица;
-
вялость;
-
сонливость;
-
слабоумие различной степени.
Диагноз ставится на основании клиники и гипотиреоза.
При лечении применяют тиреоидные препараты:
-
тиреоидин;
-
трийодтиронин;
-
эутирокс;
-
L-тироксин.
Прогноз в отношении жизни благоприятный. Прогноз в отношении развития умственных способностей зависит от возраста, в котором начата заместительная терапия.