Диагноз ставят на основании клинической картины и рентгенологических данных. На рентгеновском снимке видна зона диффузного просветления костной ткани.
При очаговой форме фиброзной остеодисплазии обнаруживают участки ограниченного просветления костной ткани, так называемые гнездные образования. При диффузной форме поражается вся толща кости, образуются угловые и дугообразные деформации костей. Часто встречаются варусные деформации шейки бедренной кости, варусные или вальгусные деформации в коленном суставе. Участки оссификации и обызвествления напоминают матовое стекло.
Дифференциальный диагноз проводят с:
- хондродисплазией;
- паратиреоидной остеодистрофией;
- костной кистой;
- туберкулезным оститом.
Лечение монооссальной формы фиброзной остеодисплазии оперативное. Чем раньше, тем лучше прогноз. При полиоссальной форме тоже — оперативное, но из-за множества пораженных костей, операции ограничены. Это связано с озлокачествлением костей.