Пораженные отделы костей деформированы, утолщены, трубчатые кости изогнуты. Над очагами фиброзной остеодисплазии пластинка компактного вещества истончена, на отдельных участках прерывается, в толще патологической ткани располагаются кисты с прозрачной жидкостью.
При микроскопическом исследовании пораженных костей обнаруживается волокнистая соединительная ткань с фибробластоподобными клетками.
Клиническая картина разнообразна и зависит от формы, локализации процесса и распространенности поражений. Жалобы на боли в ногах при ходьбе, повторяющиеся патологические переломы костей, их деформация. Большой вертел бедра может подниматься вверх до тела подвздошной кости, голени изгибаются кнаружи и кпереди. Плечо приобретает булавовидное утолщение. Поражаются кости черепа, обезображивается лицо. При локализации процесса в нижних конечностях наблюдается хромота.
Полиоссальная форма часто сочетается с пигментацией кожи, ранним половым созреванием, гипертиреозом. Костные изменения, пигментация кожи и преждевременное половое созревание у женщин — болезнь Олбрайта.
Прогрессирование фиброзной остеодисплазии заканчивается с половым созреванием.