Фенилкетонурия — тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся поражением нервной системы.
В результате мутации гена, контролирующего синтез фенилаланингидроксилазы, развивается метаболический блок на этапе превращения фенилаланина в тирозин.
В связи с наличием метаболического блока основным путем преобразования фенилаланина становится дезаминирование и синтез токсических производных — фенилпировиноградной, фенилмолочной и фенилуксусной кислот.
В крови и тканях значительно увеличивается содержание фенилаланина — до 0,2 г/л и более (при норме 0,01-0,02 г/л). Значительную роль в механизме развития фенилкетонурии играет недостаточный синтез тирозина, являющийся предшественником катехоламинов и меланина.