Болезнь Виллебранда — один из наиболее частых наследственных геморрагических диатезов.
Аутосомно наследуемый дефицит или аномальная структура синтезируемого в эндотелии сосудов макромолекулярного компонента фактора VIII. В ее основе лежит нарушение синтеза (или реже функциональная неполноценность молекулы) компонента фактора VIII, обозначаемого как фактор Виллебранда (VIII-ФВ).
Фактор VIII-ФВ необходим для нормальной функции тромбоцитов. Кроме того, он способен стимулировать синтез коагулянтной части фактора VIII, поскольку переливание плазмы больных гемофилией (с резко сниженным содержанием фактора VIII, но нормальным уровнем фактора VIII-ФВ) лицам с болезнью Виллебранда вызывает постепенное нарастание содержания VIII в плазме, причем коррекционный эффект намного превосходит количество вводимого фактора VIII.
Нарушается взаимодействие стенок сосудов с тромбоцитами, вследствие чего повышается ломкость микрососудов (положительные пробы на ломкость капилляров), при большинстве форм резко возрастает время кровотечения, снижается адгезивность тромбоцитов к субэндотелию и их агглютинация под влиянием ристомицина. Одновременно в большей или меньшей степени снижается коагуляционная активность фактора VIII, что сближает болезнь Виллебранда с легкими формами гемофилии А (отсюда старое название болезни — ангиогемофилия).