В большой группе заболеваний, обусловленных нарушениями аминокислотного состава глобина — гемоглобинопатий — наиболее распространенной является серповидно-клеточная анемия.
Болезнь встречается в двух формах:
-
гомозиготной (тяжелой);
-
гетерозиготной.
Последняя осложняется анемическим кризом лишь в особых условиях кислородного голодания. Сама по себе аномалия структуры глобина (замена в b -цепи глобина глутаминовой кислоты на валин) наследуется доминантно, однако клинически яркие проявления болезни возникают лишь у гомозигот, т.е. наследуются рецессивно. Серповидно-клеточная анемия распространена в Центральной Африке, спорадические случаи встречаются среди выходцев из Африки повсеместно. В СНГ очаги распространения серповидно-клеточной анемии отмечены в Закавказье.