Гормональная картина характеризуется низким уровнем тестостерона и высокими показателями ФСГ и ЛГ в плазме крови. Описан хроматинотрицательный вариант синдрома Клайнфелтера с кариотипом 47 XYY.
Гораздо реже у больных наблюдается полисомия Yхромосом с набором XYYY или XYYYY. Индивиды с таким набором хромосом отличаются высоким ростом, физической силой, психопатическим поведением с чертами агрессивности и легкой степенью умственной отсталости.
Частота этого синдрома среди новорожденных мальчиков 1:1000. Мужчины с кариотипом 47XYY фертильны. Дети от них могут иметь нормальный кариотип или иногда гетероплоидный набор хромосом.
Лечение заключается в назначении тестостерона и других андрогенов, витаминотерапии. Однако заместительная терапия бывает недостаточно эффективной изза нарушения рецепции андрогенов клеткамимишенями придаточных половых желез, половых органов и других тканей.
Гинекомастия подлежит оперативному лечению, так как опасна милигнизация молочных желез. В период полового созревания и позднее проводится лечение тестенатом, сустаноном250 или омнодреном250, которые вводятся внутримышечно по 1 мл через каждые 3—4 нед. Лечение направлено на развитие вторичных половых признаков, рост полового члена, поддержание и усиление либидо. Сперматогенез не восстанавливается.
«Руководство по андрологии», ВН Ткачук