Эта аномалия развивается у лиц с мужским кариотипом 46XY и женским фенотипом. Она обусловлена нечувствительностью периферических тканей к андрогенам. Наружные половые органы развиты по женскому типу. У больных отсутствуют матка, маточные трубы, влагалище недоразвито, оканчивается слепо.
Молочные железы развиты хорошо. Семенники могут располагаться в толще больших половых губ, в паховых каналах, в брюшной полости.
Семейный канальцы недоразвиты, межуточная ткань гиперплазирована. Яички продуцируют нормальное количество андрогенов и повышенное количество эстрогенов. Заболевание генетически обусловлено, передается здоровой женщиной, носительницей рецессивного гена, половине своих сыновей.
Лечение путем введения экзогенных андрогенов не вызывает вирилизации. Яички сохраняют, так как они являются источником эстрогенов. Проводят феминизирующую гормональную терапию.
«Руководство по андрологии», ВН Ткачук