Laurence-Moon-Biedl — Lawen-Roth
Синдром Laurence-Moon-Biedl
Синдром Laurence-Moon-Biedl-Bardet, синдром Laurence-Moon-Rozabal-Biedl, Синдром Biedl, degeneratio diencephaloretinalis, LMB-syndromus
Laurence John Zachariah (1830—1874), Moon Robert C. (1844—1914), английские офтальмологи; Biedl Arthur (1869—1933), австрийский физиолог и эндокринолог.
Лоренса-Муна-Бидля с. — наследственная диэнцефально-ретинальная дегенерация (аутосомно-рецессивное наследование): умственная отсталость (олигофрения), чрезмерное развитие подкожной жировой клетчатки (уже с рождения), гипотрофия гениталий, высокий рост, слабое зрение до полной слепоты (часто пигментозный ретинит или обычная дегенерация сетчатки), тугоухость или полная глухота (не обязательно), поли- или синдактилия, различного вида аномалии черепа, перерастяжимость суставов.
Синдром Laverie, myoplegia paroxysmalis, paralysis periodica familiaris
Лаври с. — симптомы наследственного пароксизмального паралича (аутосомно-доминантное, реже рецессивное наследование): болезнь начинается в период полового созревания, реже в детстве; приступообразные вялые параличи конечностей, длящиеся часами или днями; при этом исчезают рефлексы и снижается электрическая возбудимость мышц. Значительных расстройств чувствительности не наступает. Во время приступа падает артериальное давление, на ЭКГ TII и TIII отрицательны, часто — потливость, мучительное чувство голода, рвота, запоры или поносы, олигурия, гипокалиемия. Приступы повторяются с перерывами, которые длятся месяцами или годами. Заболевание встречается главным образом в Японии, болеют преимущественно мужчины. Прогноз благоприятный.
Синдром Lavy-Palmer-Merritt
Lavy Norman, Palmer Catherine Gardella (род. 1924), американские генетики, Merritt Arthur Donald (род. 1925), американский терапевт.
Леви-Палмер-Меррита с. — наследственный комплекс аномалий (аутосомно-рецессивное наследование): различные выраженные аномалии позвонков и ребер, обусловливающие укорочение грудной клетки, увеличение живота и исключительно короткую шею. Рентгенологически — множественные дефекты шейных, грудных и верхних поясничных позвонков (полупозвонки, клиновидные позвонки) и ребер (расширение межреберных щелей, сегментация ребер), другие аномалии скелета не наблюдаются. Умственное развитие нормальное.
Синдром Lawen-Roth
Lawen Arthur (1876—1958), немецкий хирург.
Левена-Рота с. — вероятно, наследственный симптомокомплекс у больных с зернистой дегенерацией шишковидной железы; карликовый рост, умственная отсталость, гипотиреоз. Симптомы проявляются уже в раннем детском возрасте.
