Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Jeune — Jirasek-Zuelzer-Wilson

Синдром Jeune, dystrophia thoracica asphyctica, dystrophia thoracico-pelvicophalangealis

Jeune Mathis (род. 1910), французский педиатр.

Жена с. — наследственный комплекс хондродистрофических симптомов (аутосомно-рецессивное наследование) укороченные и горизонтально расположенные ребра, низкое расположение ключиц, нарушения окостенения длинных трубчатых костей; задержка окостенения швов черепа; затрудненное дыхание в связи с ограничением движений грудной клетки; нефропатия (кистозная дисплазия канальцев, склероз клубочков) с гипертонией, протеинурией и ранней азотемией. Рентгенологически — признаки хондродистрофии скелета. Данный с. отличается от с. Эллиса — ван Кревельда (Ellis — van Creveld) наличием нефропатии и отсутствием кардиопатии.

Синдром Jeune-Tommasi-Freycon-Nivelon

Jeune Mathis (род. 1910), французский педиатр; Tommasi Michel (род. 1928), французский невропатолог; Freycon F., Nivelon J. L., французские педиатры.

Жена-Томмаси-Фрейкона-Нивелона с. — комплекс наследственных аномалий (вероятно, аутосомно-рецессивное наследование): малый или карликовый рост; слабоумие; двусторонняя прогрессирующая, тугоухость, обусловленная аномалиями развития внутреннего уха; мозжечковая атаксия с интенционным дрожанием, нарушением равновесия и походки и с дизартрией; атрофия мелких мышц кисти; ослабление или исчезновение коленных рефлексов; выраженный кариес зубов, раннее их выпадение; аномалии пигментации кожи (лентиго, веснушки, пигментные родимые пятна); гепатомегалия, склонность к острым респираторным заболеваниям.

Синдром Jirasek-Zuelzer-Wilson

Ileus Zuelzer-Wilson, morbus Jirasek-Zuelzer-Wilson-Hirschsprung, ileus congenitus

Jirasek Arnold (1880—1960), чехословацкий хирург; Zuelzer Wolf W. (род. 1909), американский педиатр и патолог; Wilson James Leroy (род. 1898), американский педиатр.

Ирасека-Зельцера-Уилсона с. — вариант врожденного аганглионарного мегаколона у новорожденных: тяжелый илеус в первые дни после рождения; в большинстве случаев летальный исход, несмотря на оперативное вмешательство. Гистология: на протяжении всей подвздошной кишки и толстого кишечника отсутствует сплетение Ауэрбаха (plexus myentericus). Допускается аутосомно-рецессивное наследование.

Далее по теме:

Loading...