Hand-Schuller-Christian — Hanhart (IV)
Синдром Hand-Schuller-Christian
Синдром Schuller-Christian, Синдром Christian, morbus Hand-Schuller-Christian, cholesterinlipoidosis, lipoidhistiocytosis, lipoidgranulomatosis, cholesteringranulomatosis, histiocytosis X chronica disseminata
Hand Alfred (1868—?), американский педиатр; Schuller Arthur (1874—?), австрийский рентгенолог; Christian Henry Asbury (1876—1951), американский врач.
Хенда-Шюллера-Крисчена с. — наследственный гранулематозный тезаурисмоз холестерина (болезнь накопления) (возможно аутосомно-рецессивное или рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой наследование): изменения в скелете (очаги просветления в костях черепа, бедренной кости, позвонках); пучеглазие; гипофизарные симптомы (несахарный диабет, ожирение); задержка роста; увеличение печени и селезенки, изредка желтуха; кожные симптомы (ксантомы, папулезная экзантема и пурпура); кровотечение из десен, безболезненное выпадение зубов (обычно первыми выпадают коренные зубы); инфантилизм. В крови увеличенное содержание холестерина. Триада Крисчена (Christian) — дефекты костей черепа, пучеглазие, несахарный диабет — наблюдается не во всех случаях. Преимущественно болеют дети и юноши. Течение медленное.
Синдром Hanhart (I), nanismus dysgenitalis recessivus, nanismus ateleioticus
Hanhart Ernst (1890—1973), швейцарский терапевт и генетик.
Ханхарта с. — наследственная дисгенитальная наносомия (встречается преимущественно в Швейцарии, Венгрии и некоторых районах Италии) (аутосомно-рецессивное наследование): ребенок рождается нормальной длины; со второго года жизни начинается задержка роста; хотя он продолжается до 40 лет, но не превышает карликового. Значительно замедлена оссификация. Обычно комбинируется с адипозогенитальной дистрофией, инфантилизмом. Старческие черты лица.
Синдром Hanhart (II), acroteriasis congenita, dysosteosis mandibularis et peromelia
Ханхарта с. — наследственное сочетание дизостотических аномалий (аутосомно-рецессивное наследование): «птичье лицо» с маленьким подбородком (микрогнатия) и выступающим носом, опистодонтия, перомелия, низкий рост, задержка физического развития; интеллект нормальный.
Синдром Hanhart (III)
Ханхарта с. — наследственное сочетание кожных, глазных и психических симптомов (аутосомно-рецессивное наследование): заболевание проявляется после 20 лет; наблюдаются пальмо-плантарный кератоз, дендритический кератит и умственная отсталость.
Синдром Hanhart (IV)
Ханхарта с. — наследственная разновидность пальмо-плаятарного кератоза (аутосомно-доминантное наследование): ладонный и подошвенный кератоз без гипергидроза, единичные или (реже) множественные липомы, складчатый язык, интеллект нормальный.
