Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Fanconi-Prader — Fanconi-Turler

Синдром Fanconi-Prader, синдром Addison-Schilder

Fanconi Guido (1882—1973); Prader Andrea (род. 1919), швейцарские педиатры.

Фанкони-Прадера с. — наследственное сочетание хронической недостаточности надпочечников с диффузным мозговым склерозом в детском возрасте (рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой наследование): основные проявления синдрома Аддисона (Addison); прогрессирующая атаксия, спастические параличи, деменция. В течение нескольких лет — летальный исход.

Синдром Fanconi-Schlesinger

Fanconi Guido (1882—1973), швейцарский педиатр; Schlesinger Bernard (род. 1896), английский педиатр.

Фанкони-Шлезингера с. — хроническая идиопатическая гиперкальциемия с остеосклерозом (возможно, наследственного характера): низкий рост, умственная отсталость; продолжительная гиперкальциемия с умеренной гиперфосфатемией (необязательно), остеосклероз (преимущественно основания черепа). Наблюдаются признаки нефропатии: умеренная протеинурия, продолжительная гиперазотемия, уменьшенный клиренс мочевины и гиперкальциурия с умеренной гиперфосфатурией. Незначительно увеличено содержание холестерина в сыворотке крови. Часто — врожденные пороки сердца, преждевременный синостоз черепных швов, косоглазие.

Синдром Fanconi-Turler

Fanconi Guido (1882—1973), швейцарский педиатр: Turler U., швейцарский врач.

Фанкони-Тюрлера с.— симптомокомплекс семейного характера у детей с врожденной атрофией или гипоплазией мозжечка и, возможно, также ствола мозга (аутосомно-рецессивное наследование): атаксия, некоординированные.движения, задержка умственного развития.

Далее по теме:

Loading...