Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Say-Gerald — Scheie

Синдром Say-Gerald

Say Burhan, Gerald Park S. (род. 1921), американские педиатры.

Сея-Джеральда с. — сочетание наследственных аномалий (вероятно, аутосомно-доминантное наследование): полидактилия, обусловленная односторонним удвоением лучевой и большеберцовой костей или же двусторонним удвоением локтевых и малоберцовых костей, атрезия анального отверстия, аномалии позвонков — рудиментарные и сросшиеся позвонки, полупозвонки, позвонки с расщепленными дужками (spina bifida), лишние позвонки, сколиоз, реже аномалии таза. Кроме того, наблюдаются нарушения общего развития.

Синдром Schamberg, morbus Schamberg, pigmentodermatosis progressiva

Schamberg Jay Frank (1870—1934), американский дерматолог.

Шамберга с. — разновидность наследственной ангиопатической пурпуры (аутосомно-доминантное наследование): мелкие точечные, коричневато-красноватые пятна, преимущественно в области большеберцовой кости, а также на тыльной поверхности стопы, в подколенной ямке и на бедрах, через несколько месяцев сыпь исчезает. Чаще болеют мальчики.

Синдром Schanz, insufficientia vertebrae, insufficientia spinalis

Schanz Alfred (1868—1931), немецкий ортопед.

Шанца с. — недостаточность связочного аппарата позвоночника: в сидячем и стоячем положениях быстро наступающая утомляемость, болезненность позвонков при пальпации и боль в позвоночнике в положении лежа на животе.

Синдром Scheie

Mucopolysaccharidosis V, forme fruste of Hurlers disease (англ.), синдром Ullrich-Scheie, Синдром Schinz

Scheie Harold G. (род. 1909), американский офтальмолог.

Шиайа с. — разновидность наследственных мукополисахаридозов (аутосомно-рецессивное наследование): первые признаки болезни проявляются только в зрелом возрасте, дисплазия лица, низкий или карликовый рост, Х-образные ноги, выраженные аномалии кистей и стоп — тугоподвижность, атрофия межкостных мышц с гиперэкстензией пястнофаланговых и с флексией межфаланговых суставов, иногда Синдром запястного канала, пупочная и паховая грыжи, помутнения роговицы (преимущественно по периферии), иногда пигментный ретинит, реже аортальный порок или коарктация аорты. Интеллект нормальный. Генетический дефект заключается в дефиците α-L-идуронидазы, в результате которого в соединительной ткани накапливаются мукополисахариды и с мочой в повышенном количестве выделяется дерматансульфат.

Далее по теме:

Loading...