Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Salvioli — Sandhoff

Синдром Salvioli, osteopathia familiaris neuroendocrinica

Salvioli Gaetano (род. 1894), итальянский педиатр.

Сальвиоли с. — наследственная гипофосфатемическая дистрофия костей с комплексными нарушениями деятельности центральной нервной системы и эндокринными расстройствами (возможно, аутосомно-доминантное наследование): общая остеодистрофия с болями в костях при движении, расстройством ходьбы, спонтанными переломами и вторичными деформациями костей, атрофия мускулатуры нижних конечностей, поражение экстрапирамидного пути с хореоатетоидными расстройствами движений, застывшая мимика, гинекомастия, гипергенитализм. В крови — гипофосфатемия, нормокальциемия, нормальный обмен креатинина. Рентгенологически — генерализованная атрофия костей с тонкой кортикальной субстанцией и декальцинозом. Болезнь обычно начинается в детстве и имеет неблагоприятный прогноз.

Синдром de Sanctis-Cacchione, idiotia xerodermica

De Sanctis Carlo, Cacchione Aldo, итальянские психиатры.

Де Санктиса-Каккионе с. — наследственное сочетание пигментной ксеродермии с расстройствами деятельности центральной нервной системы (аутосомно-рецессивное наследование): пигментная ксеродерма, пропорциональный низкий или карликовый рост, олигофрения различной степени, расстройства речи, рефлексов и координации, генитальная гипоплазия. Рентгенологически — часто недоразвитие турецкого седла. Наблюдаются также расстройства порфиринового обмена.

Синдром Sanders

Синдром Sanders-Hogan, keratoconiunctivitis epidemica, keratitis superficialis punctata, keratitis maculosa, keratitis nummularis

Sanders Murray (род. 1910), американский бактериолог.

Сандерса с. — вирусное эпидемическое заболевание глаз, возникновению которого способствуют определенные метеорологические факторы (мгла, туман): острый конъюнктивит, припухание преаурикулярных лимфатических узлов, после стихания острых явлений — точечные инфильтраты в роговице. Прогноз благоприятный, но мелкие помутнения роговицы иногда сохраняются.

Синдром Sandhoff, gangliosidosis GM (2) II, morbus Sandhoff

Sandhoff К., американский врач.

Сендхоффа с. — разновидность наследственных ганглиозидозов (аутосомно-рецессивное наследование): признаки болезни появляются в течение первых 6 мес жизни, повышенная возбудимость, быстрая потеря зрения, прогрессирующие расстройства моторного и психического развития, куклоподобное лицо, красноватые пятна на коже, кардиомегалия, макроглоссия, мегалоэнцефалия, реже — поясничный кифоз. Данный с. обусловлен дефицитом гексозаминидаз крови и печени, что ведет к накоплению ганглиозидов GM(2) в различных тканях, преимущественно в нервной.

Далее по теме:

Loading...