Plummer-Vinson — Pompe
Синдром Plummer-Vinson
Синдром Patterson, синдром Patterson-Kelly, синдром Kelly, синдром Patterson-Kelly-Plummer-Vinson-Sjogren, syndromus sideropenicus, dysphagia sideropenica, синдром Kelly-Patterson
Plummer Henry Stanley (1874—1937), американский терапевт, Vinson Porter Paisley (род. 1890), американский врач.
Пламмера-Винсона с. — атрофия слизистой оболочки полости рта, глотки и пищевода с дисфагией: расстройства глотания, чувство жжения в языке, функциональный спазм пищевода и кардии, атрофия слизистой оболочки полости рта, глотки, пищевода и желудка, поверхностный глоссит, трещины углов полости рта, хейлоз, дистрофия ногтей (ногти теряют блеск, образуются трещины, койлонихия), себорейный дерматит лица, на остальных участках кожи — гиперкератоз, трещины уголков глаз, блефарит, конъюнктивит, кератит с васкуляризацией роговицы, зрение в сумерках ослабевает. В крови — гипохромная анемия, анизо-, пойкило-, микро- и планоцитоз, редко гиперхромная анемия. Пониженное содержание железа в сыворотке крови. Ахлоргидрия, хронический гастрит, порфиринурия. Наблюдается почти только у женщин.
Синдром Poland, syndactylia Poland
Poland Alfred (1820—1872), английский хирург.
Полэнда с. — наследственный комплекс аномалий груди, плечей и ладоней (вероятно, аутосомно-доминантное наследование): односторонняя синдактилия, симбрахидактилия и брахидактилия, гомолатеральная аплазия большой грудной мышцы или (чаще) ее грудино-реберной части, гомолатеральная аплазия грудных сосков и грудных желез (не всегда), гомолатеральное отсутствие подмышечного оволосения.
Синдром Pompe
Morbus Ротре, синдром Ротре-Bischoff, rhabdomyomatosis cordis, cardiomegalia glycogenica, glycogenosis II
Pompe J. С., голландский патолог.
Помпе с. — вариант наследственного гликогеноза (аутосомно-рецессивное наследование): болезнь проявляется на 2—6-м месяце жизни, ухудшается аппетит и замедляется прибавление массы тела, появляются приступы удушья, цианоз, гипертрофируется язык, который в более поздних стадиях постепенно свисает изо рта. Нередко появляются отеки, рвота, ребенок дистрофичен, гигантское сердце, тахикардия, часто — систолический шум на верхушке. На ЭКГ — выраженные признаки диффузных изменений миокарда, укорочение PR. Прогноз неблагоприятный. Обычно летальный исход на первом году жизни. Синдром обусловлен генетическим дефектом энзима — лизосомальной α1,4-глюкозидазы (кислой мальтазы), в результате этого сдерживается расщепление гликогена, который в повышенном количестве откладывается в различных тканях, преимущественно в мышце сердца.
