Maroteaux-Lamy (I) — Maroteaux-Lamy (III)
Синдром Maroteaux-Lamy (I), pycnodysosteosis
Maroteaux Pierre, французский педиатр и генетик; Lamy Maurice (1895—1975), французский генетик.
Марото-Лами с. — наследственная доброкачественная генерализованная хондродистрофия и дизостоз с дисплазией скелета (аутосомно-рецессивное наследование): диспропорциональный низкий рост с относительно короткими конечностями, краниоцефальная дистрофия — относительно большая голова с выдающимися лобными и затылочными выступами, большой родничок не закрывается вплоть до зрелого возраста, гипоплазия нижней челюсти, аномалии расположения зубов, повышенная склонность к кариесу, нередки множественные спонтанные переломы, аномалии грудной клетки, гипоплазия пальцев, брахидактилия, гипоплазия ногтей. Рентгенологически — утолщены и гомогенизированы все кости, особенно утолщена кортикальная субстанция длинных костей, расширение швов черепа. Умственное развитие нормальное; прогноз благоприятный.
Синдром Maroteaux-Lamy (II), dysplasia spondylo-epiphysaria tarda
Марото-Лами с. — наследственная спондило-эпифизарная дисплазия (рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой наследование): диспропорциональный низкий или карликовый рост (относительное укорочение туловища в связи со сплющенными позвонками) с нормальными по длине конечностями; торакальный кифоз, усиленный поясничный лордоз, выпуклая грудина, сужение таза. Рентгенологически — генерализованная платиспондилия с деформацией тел позвонков; гипоплазия тазовых костей. Синдром обычно проявляется после 10-летнего возраста. Андротропизм.
Синдром Maroteaux-Lamy (III), mucopolysaccharidosis VI, mucopolysaccharidosis В, nanismus polydystrophicus
Марото-Лами с. — разновидность наследственных мукополисахаридозов (аутосомно-рецессивное наследование): карликовый рост, вальгусные колени, поясничный кифоз, выпуклая грудина, тугоподвижность суставов, гепатоспленомегалия, помутнения роговицы, различной степени тугоухость; толстые губы и широкая спинка носа. Рентгенологически — метафизарные и эпифизарные дефекты костей, задержка роста запястных и предплюсневых костей, сплющенные, клиновидные позвонки. Кровь: включения мукополисахаридов в лейкоцитах. Генетический дефект проявляется в накоплении мукополисахаридов в повышенном количестве в соединительной ткани и в выделении больших количеств дерматансульфата с мочой.
