Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Krabbe (I) — Kufs

Синдром Krabbe (I)

Morbus Krabbe, cerebrosclerosis acuta diffusa infantilis, poliodystrophia cerebri progressiva infantilis, globoid cell sclerosis (англ.)

Krabbe Knud Haraldsen (1885—1961), датский невропатолог.

Краббе с. — форма прогрессивной наследственной лейкодистрофии мозга (аутосомно-рецессивное наследование): болезнь начинается в возрасте 4—6 мес, иногда позже; после нормального начала развития возникает быстро нарастающая ригидность, особенно в нижних конечностях; общее моторное беспокойство (экстрапирамидные гиперкинезы). Различные раздражения вызывают приступы тонических судорог; нередко — потеря сознания. Ослабление зрения (атрофия зрительного нерва, реже — нистагм, косоглазие, анизокория). Сухожильные и периостальные рефлексы повышены, но в связи с чрезмерной ригидностью не вызываются. В терминальной стадии картина децеребрационной ригидности. Изредка — мозжечковые, хореические и атетоидные двигательные расстройства и псевдобульбарные симптомы (расстройства речи и глотания).

Синдром Krabbe (II), hypoplasia musculorum generalisata congenita

Краббе с. — генерализованная мышечная гипоплазия: дети поздно начинают ходить (обычно в возрасте 3 лет); повышена утомляемость, уменьшена мышечная масса, миотония. Других конституциональных аномалий обычно не наблюдается. Рефлексы ослаблены или отсутствуют. Электрическая возбудимость мышц и нервов умеренно снижена или нормальна. Гипокреатининурия, акреатинурия. Возможно спонтанное выздоровление. В связи с угрожающей пневмонией в первые месяцы жизни прогноз серьезный. Допускается аутосомно-доминантное наследование.

Синдром Krause-Reese

Синдром Reese-Blodi, синдром Krause, синдром Reese, dysplasia Reese, dysplasia retinalis, dysplasia encephaloophthalmica congenitalis

Krause Arlington C, Reese Algernon Beverly (род. 1896), американские офтальмологи.

Краузе-Ризе с. — комплекс наследственных аномалий (вероятно, аутосомно-рецессивное наследование): дисплазия сетчатки, двусторонний микрофтальм, аномалии радужной оболочки, амавроз; гидроцефалия, гипоплазия мозга, дисплазия мозжечка; гипоплазия легких или долей легких, ателектаз, диафрагмальная грыжа; стеноз привратника, дуоденальная атрезия, атрезия желчных путей, гепатомегалия; аномалии скелета (микрогнатия, патология стоп, син- или полидактилия, сколиоз); врожденные пороки сердца (незаращение овального отверстия, другие дефекты перегородок); кисты почек и яичников, крипторхизм, фимоз.

Синдром Kufs, idiotia familiaris amaurotica tarda

Kufs H. (1871—1955), немецкий невропатолог.

Куфса с. — поздняя форма наследственной амавротической идиотии (вероятно, аутосомно-рецессивное наследование): проявляется в период наступления половой зрелости или в пожилом возрасте; быстро прогрессирующее снижение интеллекта; эпилептиформные припадки и экстрапирамидные симптомы; в некоторых случаях пигментный ретинит; иногда — гемералопия и сужение поля зрения.

Далее по теме:

Loading...