Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Aarskog-Scott — Abercrombie

Синдром Aarskog-Scott, dysplasia faciogenitalis, syndromus Welch-Temtamy

Aarskog Dagfinn (род. 1928), норвежский педиатр; Scott С. I. — американский эндокринолог.

Арскога -Скотта с. — комплекс врожденных аномалий (аутосомно-доминантное и сцепленное с Х-хромосомой наследование): глазной гипертелоризм; вывернутые вперед ноздри, широкая верхняя губа; мошонка в форме седельной сумки. Нередко также перерастяжимость пальцев рук, плоская стопа и genu recurvatum.

Синдром Abderhalden-Fanconi

Morbus Abderhalden-Fanconi, syndromus Fanconi-de Toni-Debre, syndromus Lignac, cystinosis maligna, diathesis cystinica, diabetes aminacidicus, nanosomia renalis, infantilismus renalis, rhachi tis renalis.

Abderhalden Emil (1877—1950), швейцарский физиолог и биохимик; Fanconi Guido (1882—1973), швейцарский педиатр.

Абдергальдена — Фанкбни с. — клинические проявления наследственного метаболического дефекта, обусловленного генной мутацией (аутосомно-рецессивное наследование): наносомия, рахитические или псевдорахитические изменения в костях, спонтанные переломы; нефросклероз без гипертонии; термолабильность, светобоязнь, адинамия скелетной мускулатуры (гипокалиемия); запоры; полидипсия, полиурия, токсикоз. При отсутствии лечения в течение 6—8 лет — смерть от уремии; наблюдаются и более легкие формы. В селезенке, лимфоузлах и костном мозге обнаруживаются кристаллы цистина. Рахитические изменения не поддаются лечению витамином D. Клиническая гетерогенность объясняется наличием множественных аллелей.

Синдром Abercrombie, amyloidosis generalisata, amyloidopathia, degeneratio amyloides

Abercrombie John (1780—1844), шотландский врач.

Эберкромби с. — клинические проявления генетически обусловленных дефектов метаболизма белков (аутосомно-доминантное наследование): амилоидоз почек, селезенки, печени, кишечника, надпочечников и других желез внутренней секреции. Различают три основных клинических варианта:

  1. так называемый португальский тип — первые проявления в возрасте после 20 лет; преобладают неврологические симптомы выпадения; характерны паралич нижних конечностей, быстрое прогрессирование;
  2. так называемый американский тип — первые проявления после 40 лет; неврологические симптомы выпадения, преимущественно в верхних конечностях; помутнение хрусталика, синдром запястного канала; течение медленное (несколько десятилетий);
  3. висцеральный тип — первые проявления часто в детском возрасте; типичны явления хронической амилоидной нефропатии, гепатоспленомегалия; в среднем через 10 лет наступает смерть от уремии.
Далее по теме:

Loading...