Нарушения пигментации

Лейкодерма (альбинизм)

14. Что такое альбинизм?

Альбинизм - группа наследственных заболеваний меланиновой пигментной системы. Все формы наследуются аутосомно-рецессивно, за исключением доминантного альбинизма и Х-связанного окулярного (глазного) альбинизма. Эти заболевания в основе имеют или дефект фермента тирозиназы, приводящий к уменьшению синтеза меланина, или дефект "упаковки" меланина в меланосомах. В целом альбинизм характеризуется де- или гипопигментацией кожи и волос, нистагмом, фотофобией и снижением остроты зрения. Выделяют 10 форм альбинизма. При одних формах в процесс вовлекаются кожа, волосы и глаза, при других - глаза. Альбинизм не поддается терапии.

15. Может ли нарушение метаболизма аминокислот стать причиной лейкодермы?

Наследственные нарушения метаболизма аминокислот, связанные с лейкодермой

Заболевание	Аминокислота	Распространенность	Тип наследования	Клинические проявления
Фенилкетонурия	Фенилаланин	1:11000	АР	Гипопигментация волос, глаз, кожи, умственная отсталость при несвоевременном лечении
Гистидинемия	Гистидин	1:10000	АР	Гипопигментация, умственная отсталость
Гомоцистинурия	Метионин	1:45000	АР	Гипопигментация кожи, волос, глаз; патологические изменения ЦНС, скелета, тромбоэмболические заболевания

* АР - аутосомно-рецессивный.

16. Как отличить альбинизм от других наследственных лейкодерм?

Общим признаком витилиго, частичного альбинизма и, реже, лейкодермы является уменьшение количества или отсутствие эпидермальных меланоцитов. При альбинизме их количество соответствует норме, однако нарушен синтез меланина.

	Меланодермия 26. Что такое лентиго? При каких наследственных нарушениях оно встречается? Лентиго - это пятна диаметром 1 -5 мм коричневого и темно-коричневого цвета, встречающиеся...
	Меланодермия (Nevus spilus) 31. Что такое меланоз Беккера? Меланоз Беккера (пигментная волосяная гамартома Беккера, невус Беккера) - доброкачественное пигментное поражение кожи, развивающееся...
	Меланодермия (изменения пигментации кожи) 35. Могут ли другие препараты увеличивать пигментацию кожи? Да. Арсениды (мышьяксодержащие препараты), бусульфан, 5-фторурацил, циклофос- фамид, производное азотистого...
	Серо-голубая диспигментация 39. Встречаются ли другие типы нарушений пигментации, кроме лейкодермы и меланодермы? Да. Серо-голубая диспигментация развивается при наличии меланина в дермальных...
	Серо-голубая диспигментация 44. Как проявляется тепловая эритема (ab igne)? Эритема ab igne представляет собой реакцию кожи на тепловое воздействие. Постоянное применение нагревательных одеял (ковриков)...