Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Атаксия-телеангиэктазия

Атаксия-телеангиэктазия

43. По какому типу наследуется атаксия-телеангиэктазия?

По аутосомно-рецессивному; генный дефект в зонах 22 и 23 на хромосоме 1 lq.

44. Каковы наиболее ранние клинические признаки атаксии-телеангиэктазии?

Прогрессирующая церебральная атаксия, обусловленная дегенерацией клеток Пуркинье, — наиболее раннее клиническое проявление на 12-18 мес. жизни. Постепенно развиваются хореоатетоидные движения, гипотония, дизартрия, нарушения движения глазных яблок, снижение интеллекта.

45. Назовите типичные поражения кожи при атаксии-телеангиэктазии.

Телеангиэктазии кожи и слизистых. Они появляются между 2-м и 6-м годами жизни на конъюнктиве глазных яблок и ушных раковинах, в дальнейшем — в периорбитальных областях, на туловище, конечностях, в крупных складках и слизистых.

46. Укажите две наиболее распространенные причины смерти больных атаксией- телеангиэктазией.

Тяжелая респираторная инфекция и злокачественные лимфоретикулярные поражения. Предпосылками к развитию инфекции служат гипоплазия тимуса, гуморальный и клеточный иммунодефицит; наиболее часто встречаются легочная инфекция, бронхоэктазии и пневмонии. Дефекты ДНК с повышением спонтанных и индуцированных рентгеновским облучением разрывов являются предпосылками к появлению лимфоретикулярных злокачественных образований.

Далее по теме:

Loading...