Туберозный склероз
20. Туберозный склероз называют также epiloia. Что означает этот термин?
Этот термин образован в результате соединения следующих аббревиатур:
— epilepsy (эпилепсия);
— low intelligence (низкий интеллект);
— adenoma sebaceum (аденома себацеум).
Триада туберозного склероза:
— эпилепсия — 60%;
— умственная отсталость — 40-60 %;
— поражения кожи — 60-70 %.
21. По какому типу наследуется туберозный склероз?
По аутосомно-доминантному типу с высокой частотой появления гена и вариабельной экспрессивностью. Считается, что в 60 % случаев наблюдаются новые мутации, но даже «нормальные» родители должны быть тщательно обследованы для выявления субклинического течения заболевания.
22. Где отмечаются генетические дефекты при туберозном склерозе?
У 50 % семей, в которых выявлено заболевание, отмечено сцепление с хромосомой 9 и у 50 % — с хромосомой 16.
23. Каковы наиболее ранние признаки поражения кожи при туберозном склерозе?
Гипомеланотические пятна, обнаруживающиеся при рождении или появляющиеся в раннем детстве. Пятна лучше видны при осмотре с помощью лампы Вуда. Они имеют полигональную или листовидную форму. Размер их варьируется от 1 до 3 см, а число- от 1 до 100. В редких случаях наблюдаются конфеттиподобные белые пятна на туловище и конечностях. В гипопигментных пятнах присутствуют меланоциты, однако синтез меланина и его передача кератиноцитам нарушены.
Поражения кожи при туберозном склерозе:
- листовидные Гипомеланотические пятна;
- ангиофибромы лица;
- околоногтевые фибромы (опухоли Кенена);
- шагреневые бляшки;
- фиброматозные бляшки на лбу
