Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Туберозный склероз

Туберозный склероз

20. Туберозный склероз называют также epiloia. Что означает этот термин?

Этот термин образован в результате соединения следующих аббревиатур:

— epilepsy (эпилепсия);

— low intelligence (низкий интеллект);

— adenoma sebaceum (аденома себацеум).

Триада туберозного склероза:

— эпилепсия — 60%;

— умственная отсталость — 40-60 %;

— поражения кожи — 60-70 %.

21. По какому типу наследуется туберозный склероз?

По аутосомно-доминантному типу с высокой частотой появления гена и вариабельной экспрессивностью. Считается, что в 60 % случаев наблюдаются новые мутации, но даже «нормальные» родители должны быть тщательно обследованы для выявления субклинического течения заболевания.

22. Где отмечаются генетические дефекты при туберозном склерозе?

У 50 % семей, в которых выявлено заболевание, отмечено сцепление с хромосомой 9 и у 50 % — с хромосомой 16.

23. Каковы наиболее ранние признаки поражения кожи при туберозном склерозе?

Гипомеланотические пятна, обнаруживающиеся при рождении или появляющиеся в раннем детстве. Пятна лучше видны при осмотре с помощью лампы Вуда. Они имеют полигональную или листовидную форму. Размер их варьируется от 1 до 3 см, а число- от 1 до 100. В редких случаях наблюдаются конфеттиподобные белые пятна на туловище и конечностях. В гипопигментных пятнах присутствуют меланоциты, однако синтез меланина и его передача кератиноцитам нарушены.

Поражения кожи при туберозном склерозе:

  • листовидные Гипомеланотические пятна;
  • ангиофибромы лица;
  • околоногтевые фибромы (опухоли Кенена);
  • шагреневые бляшки;
  • фиброматозные бляшки на лбу
Далее по теме:

Loading...