Наследственная метгемоглобинемия, связанная с недостаточностью системы, редуцирующей метгемоглобин

Уменьшение количества метгемоглобина в нормальных эритроцитах происходит в присутствии аскорбиновой кислоты, глутатиона, NADPH- и ЛтА1Ш-диафоразы. Из них до сих пор наиболее активной считали NADH-диафоразу (или NADH-метгемоглобинредуктаза). При метгемоглобинемий, наследуемой по рецессивному типу, отсутствует NADH-зависимая метгемоглобинредуктаза. Образующийся у больных метгемоглобин имеет спектральные и химические свойства интактного метгемоглобина.

Метиленовый синий вызывает терапевтический эффект, поскольку восстанавливается до лейкометиленового синего с помощью как глутамиона, так и NADPH-диафоразы; в свою очередь лейкометиленовый синий может снизить уровень «нормального» метгемоглобина до уровня гемоглобина. Клинически это нарушение характеризуется цианозом, интенсивность которого изменяется в зависимости от времени года и диеты.

Время начала цианоза также различно; в некоторых случаях болезнь проявляется с рождения, в других начинается в подростковом возрасте. Не установлены связанные с этим заболеванием аномалии, которые могли бы объяснить цианоз.

Несмотря на то что вплоть до 50% от общего циркулирующего гемоглобина может находиться в виде функционально неактивного метгемоглобина, проявляется сердечно-дыхательная недостаточность, слабость недомогание отсутствуют или слабо выражены, за исключением состояний физического напряжения.

При ежедневном приеме внутрь аскорбиновой кислоты (200 — 500 мг при дробном введении) постепенно снижается количество метгемоглобина примерно до 10% от общего содержания пигментов и менее выражен цианоз. Внутривенное введение метиленового синего (1 — 2 мг/кг) сопровождается быстрым исчезновением как метгемоглобина, так и цианоза, что можно поддерживать еже дневным приемом препарата внутрь в дозе 3 — 5 кг/кг. У некоторых больных наблюдалась умственная отсталость, однако нет до статочных доказательств того, что она причинно связана с метгемоглобинемией.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: