Виды генетической порфирии (Воздействие прямых солнечных лучей)

Обязательно показана защита от воздействия прямых солнечных лучей. У некоторых больных тщательно регулируемая терапия β-каротином способствует снижению чувствительности к солнечным лучам. При печеночной порфирии органные, неврологические и кожные проявления и характер выделения пиррола с мочой обычно постоянны у членов одной родословной.

Из них к наиболее распространенным относятся острая интермиттирующая и вариабельная порфирия. При острой интермиттирующей порфирии («шведская») органные и неврологические проявления отмечаются чаще у больных родственников и тяжелее протекают у женщин детородного возраста.

Острые приступы заболевания у родственников развиваются часто без явных провоцирующих факторов. У детей до наступления периода полового созревания приступы со стороны внутренних органов встречаются редко. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу наследования.

Результаты предварительно проведенных исследований позволяют предположить, что как больных, так и лиц со скрытой формой заболевания можно идентифицировать при проведении тесте с нагрузкой АЛК или исследования in vitro активности уропорфирин I-синтетазы в крови или биоптате печени. У родственников больных вариабельной порфирией (южно-африканская) симптоматика часто появляется в период от начала полового созревания до возраста 50 лет.

Поражения кожи относительно чаще наблюдаются у мужчин, тогда как острые органные изменения — у женщин. Особенно характерным признаком служит ведущая роль барбитуратов в провоцировании тяжелых острых поражений внутренних органов. Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу; у 50% взрослых членов семьи больного повышена экскреция порфиринов с фекалиями, независимо от того, отмечается у них какая-либо симптоматика заболевания или нет.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: