Около 200 стран насчитывается сейчас в мире. В 10 из них, крупнейших по численности (Китае, Индии, России, США, Пакистане, Индонезии, Японии, Бразилии, ФРГ и Великобритании), сосредоточено примерно две трети народонаселения земного шара.
В настоящем разделе представлены только нарушения обмена гем- и железосодержащих пигментов.
Порфирии
Порфирии представляют собой группу синдромов, обусловленных...
В популяции частота заболевания составляет 1 : 30 000. Классификация этого заболевания в зависимости от органа, в котором локализованы нарушения обмена пиррола: выделены...
Гем представляет собой простетическую группу гемоглобина, миоглобина, каталазы, пероксидазы и цитохромов (включая Р450). Он образуется в процессе метаболического пути,...
К основным метаболическим нарушениям при врожденной эритропоэтической порфирии относится неспособность приблизительно половины развивающихся эритробластов превращать...
В норме порфирины в экскретах обычно присутствуют в очень небольшом количестве: копро- и протопорфирин не должны превышать 100 мкг/г сухих фекалий в сутки; копропорфирии...
Наследственная печеночная порфирия характеризуется индукцией и повышенной активностью печеночной АЛК-синтетазы. При острой интермиттирующей порфирии была выявлена...
Клинические проявления. Несмотря на то что порфирий обычно генетически детерминированы и основные метаболические нарушения врожденные, при печеночных формах заболевания...
Легкие приступы заболевания сопровождаются рвотой и запорами.
Обычно отмечается диффузная чувствительность живота при пальпации, но ригидность и мышечные спазмы...
Течение непредсказуемо, может отмечаться непостоянная слабость или паралич со снижением или отсутствием сухожильных рефлексов, а также болью и повышенной чувствительностью...
Для постановки точного диагноза порфирии требуется исследование как мочи, так и кала, а при эритропоэтической протопорфирии — исследование крови. Для того чтобы...
Метод определения ферментов может быть полезным, особенно при выявлении латентных форм при обследованиях членов семей.
Лечение. При легких приступах заболевания...
