Пьер Дефорнэль (Франция) был отцом трех сыновей, - все они родились в разных столетиях. Первый мальчик родился в XVII веке - в 1699 году, второй - в XVIII веке - в 1738 году, а третий - в XIX веке - в 1801 году.
Известны по крайней мере два клинических варианта фукозидоза, симптоматику которых определяют и при других лизосомальных болезнях накопления. При всех клинических типах отмечается недостаточность лизосомальной а-фукозидазы, что приводит к накоплению фукозосодержащих гликосфинголипидов во внутренних органах и фукозосодержащих олигосахаридов и гликопротеидов в мозге и внутренних органах.
Фукоза входит в состав гликопротеидов и гликолипидов, обладающих активностью групп крови (А, В, Н и Lewis), а также других гликопротеидов, к которым относятся иммуноглобулины, церулоплазмин, трансферрин и некоторые гормоны.
При фукозидозе гепатоциты плотные и осмиофильные, содержат многослойные ламеллярные структуры и имеют вид отпечатков пальцев. Купферовские клетки (звездчатые ретикулоэндоте-лиоциты) наполнены гранулярными и многослойными структура ми. При электронной микроскопии препаратов печени были выявлены вакуоли, похожие на таковые при болезни Гурлера.
В ЦНС каждая клетка увеличена, содержит круглое или овальное, эксцентрично расположенное ядро. Клетки выглядят пустыми или наполнены гранулярным, слабо базофильным и PAS-положительным веществом. Наблюдается гибель нейронов, оставшиеся вакуолизированы, как и глиальные клетки. Миелинизация нарушена, и патологическая картина напоминает суданофильную лейкодистрофию. В печени и белом веществе мозга много макрофагов.
Культивированные фибробласты содержат светлые вакуоли, иногда с пластинчатыми включениями. Большинство проявлений обусловлены накоплением гликосфинголипидов и гликопротеидов в печени, сердце и мозге. Отмечаются также отложения этих веществ в лизосомах сосудистого эпителия, эндокринных потовых желез и фиброцитов. При более тяжелом течении заболевания отмечается значительная задержка психомоторного развития, неврологические проявления, в том числе судороги, а также деформации костей, проявляющиеся к концу 1-го года жизни (фукозидоз, тип 1).
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
Диагноз, выявление носителей и пренатальный диагноз основаны на определении активности гексозаминидазы А. Недавно были описаны больные с необычным изменением активности гексозаминидазы и накоплением ганглиозидов. У ...
Диагноз, выявление носителей и пренатальный диагноз основаны на определении активности гексозаминидазы А. Недавно были описаны больные с необычным изменением активности гексозаминидазы и накоплением ганглиозидов. У ...
Мазки костного мозга, полученного путем аспирации (окраска по методу Гимзы). Видны клетки, характерные для болезней Ниманна—Пика (а) и Гоше (б). Пузырчатые, вакуолизированные...
Если симптом (или группы симптомов) указывает на возможность генетического липидоза, диагноз необходимо подтвердить данными лабораторных исследований соответствующих...
Данные пренатального исследования должны быть подтверждены данными обследования абортуса или новорожденного. Необходимо отметить, что такие исследования проводятся...
Генерализованный ганглиозидоз, или Ошганглиозидоз представляет собой группу лизосомальных болезней с разнообразны ми клиническими проявлениями. GM1-ганглиозид...
Смерть обычно наступает на 3 — 10-м году жизни от бронхопневмонии. Были описаны больные со значительно различающимся фенотипом, но, по-видимому, сходным ферментным...
