Длина капилляров человеческого тела, вытянутых в одну ниточку, составляет примерно 100 тысяч километров. Это более чем в 10 раз превышает расстояние от Москвы до Владивостока.
Недостаточность кислой фосфатазы представляет собой редко-встречающуюся лизосомальную болезнь накопления раннего младенческого возраста. У нескольких описанных...
Болезнь Рефсума — болезнь накопления фитиновой кислоты, или heredopathia atactica polyneuritiformis, начинается в возрасте до 20 лет с потери зрения (ночная слепота), аносмии, ихтиоза,...
Нейрональные цероидлипофусцинозы объединяют группу генетических заболеваний, включающую в себя болезни Баттена и Шпильмейера — Фогта, синдром Янского — Билыповского,...
При подозрении на это заболевание диагноз обычно подтверждают на основании выявления аномальных нейронов при биопсии прямой кишки или мозга.
Отмечается значительная...
Клиническая картина при муколипидозах сходна с таковой при липидозах и мукоиолисахаридозах. Несмотря на название, существует мало доказательств истинного накопления...
Муколипидоз II, или болезнь I-клеток, проявляется в первые месяцы жизни. Клиническая картина до некоторой степени напоминает таковую при синдроме Гурлера и ганглиозидозе...
Муколипидоз III, или псевдополидистрофия Гурлера, по-видимому, представляет собой легкую форму мукополидоза II. После возможной задержки раннего психомоторного развития...
Диагноз основан на результатах исследования культур фибробластов с целью выявления характерных пластинчатых много пузырчатых мембранозных тел. Точная природа дефекта...
