Рост человека меняется в течение дня. Наиболее высоким человек бывает ранним утром. К вечеру его рост уменьшается на 1 - 2 см, а при продолжительной ходьбе - даже на 4 - 6 сантиметров. Это происходит потому, что сжимаются хрящевые прослойки между позвонками.
Мазки костного мозга, полученного путем аспирации (окраска по методу Гимзы). Видны клетки, характерные для болезней Ниманна—Пика (а) и Гоше (б). Пузырчатые, вакуолизированные...
Если симптом (или группы симптомов) указывает на возможность генетического липидоза, диагноз необходимо подтвердить данными лабораторных исследований соответствующих...
Данные пренатального исследования должны быть подтверждены данными обследования абортуса или новорожденного. Необходимо отметить, что такие исследования проводятся...
Генерализованный ганглиозидоз, или Ошганглиозидоз представляет собой группу лизосомальных болезней с разнообразны ми клиническими проявлениями. GM1-ганглиозид (является...
Смерть обычно наступает на 3 — 10-м году жизни от бронхопневмонии. Были описаны больные со значительно различающимся фенотипом, но, по-видимому, сходным ферментным...
В зависимости от характера мутации фермента нарушение гидролиза некоторых или всех этих потенциальных субстратов приведет к их накоплению. У больных с G M1-ганглиозидозом...
Сходные, но более легкие формы изменений обнаружены при ювенильном варианте G M1-ганглиозидоза. Несколько больных с легкой степенью поражений был обследованы детально....
В эту группу генетических заболеваний входят такие случаи дегенерации ЦНС, при которых отложение GM2-ганглиозидов и соответствующих гликосфинголипидов обусловлено...
Достаточно рано появляются гипотония, потеря интереса к окружающему, апатия; голову дети держат плохо. Затем выявляется вишнево-красное пятно в области macula. Еще позднее...
Болезнь Сандхоффа, или GM2-ганглиозидоз, тип 2 (или 0-вари-ант), обусловлена отсутствием гексозаминидазы (как А-, так и В-изоферменты гексозаминидазы), что приводит к накоплению...
Диагноз, выявление носителей и пренатальный диагноз основаны на определении активности гексозаминидазы А. Недавно были описаны больные с необычным изменением активности...
Известны по крайней мере два клинических варианта фукозидоза, симптоматику которых определяют и при других лизосомальных болезнях накопления. При всех клинических...
