Другие дефекты ферментов и белков

Дистрофия роговицы Фера

Дистрофия роговицы Фера (пятнистая дистрофия роговицы), это заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, приводит к прогрессирующему помутнению роговицы, обусловленному отложением кератансульфата в ее строме. Последние исследования показали, что в норме в роговице содержится кератансульфат, по химической структуре отличающийся от кератансульфата, локализованного в других тканях, например в хряще.

При пятнистой дистрофии роговицы кератансульфатпротеогликан содержит избыток олигосахаридов и является предшественником нормального кератансульфатпротеогликана. Таким образом, можно предположить, что это ограниченное роговицей заболевание обусловлено наследственным дефектом фермента, в норме преобразующего кератансульфатпротеогликан. Образование в больших количествах непреобразованного протеогликана-предшественника и приводит к помутнению роговицы.

Недостаточность ферментов поджелудочной железы

Известно большое число больных, у которых мальабсорбция обусловила специфические ферментопатии, в том числе недостаточность ферментов и проферментов поджелудочной железы. У них отсутствуют изменения со стороны легких и электролитные нарушения, характерные для муковисцидоза. Описан также синдром, при котором неспособность продуцировать трипсин, липазу и амилазу сочеталась с дисфункцией костного мозга, но в этом случае, как и при муковисцидозе, нарушение функции поджелудочной железы, возможно, вторично по отношению к основному дефекту.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Дефекты ферментов и белков До сих пор были рассмотрены те врожденные нарушения обмена веществ, которые могут быть отнесены по своей природе к определенным биохимическим системам, таким,...

Дефекты белков крови АнальбуминемияАльбумин плазмы выполняет две основные функции: поддерживает онкотическое давление крови, а также осуществляет транспорт многих содержащихся...

Абеталипопротеинемия Абеталипопротеинемия дефект синтеза β-липопротеидов, характеризуется неправильной формой эритроцитов с шипообразными выступами (акантоциты) и стеатореей...

Анальфалипопротеинемия (Болезнь Танжье) Этот редко встречающийся врожденный метаболический дефект был впервые выявлен у сиблингов, жителей острова Танжье в Чесапикском заливе. Заболевание характеризовалось...

Недостаточность ингибитора С1-эстеразы Снижение уровня ингибитора С1-эстеразы и а2 - нейраминогликопротеида встречается при наследственном аигионевротическом отеке (гигантская уртикария). Протеид...