Нарушения обмена углеводов

Лечение при нарушениях углеводного обмена

Для многих патологических состояний, рассмотренных в настоящей главе, эффективного лечения не существует; в ряде случаев в нем нет необходимости. Роль врача может быть ограничена психологической поддержкой или генетическим консультированием. Иногда некоторую помощь может оказать диета, при ряде заболеваний она имеет жизненно важное значение (галактоземия, непереносимость фруктозы и др.).

В будущем лечение определяется поисками путей замены специфических ферментов, введением фармакологических доз кофакторов (витамины и др.) в диету или компенсацией ферментативной недостаточности гормонами или лекарственными препаратами. Замещение ферментов проводят путем трансплантации почек от здоровых лиц пациентам, страдающим болезнью Фабри и нормальных культивированных фибробластов пациентам с болезнями Гунтера и Гурлера.

При болезни Фабри, обусловленной недостаточностью а-галактозидазы и накоплением церамидтригексозида, наблюдаются ангиокератоматоз, приступы болей и почечная недостаточность. Трансплантация почек от здоровых лиц обеспечивает больных «фильтром» для циркулирующего тригексозида с достаточным количеством а-галактозидазы, инициирующей его расщепление. У двух пациентов с болезнью Гурлера, обусловленной недостаточностью идуронидазы, мы повторно трансплантировали нормальные культивированные фибробласты под кожу спины без явного ультраструктурного, биохимического или клинического улучшения состояния.

Очищенную а-глюкозидазу, полученную из гриба, вводили больным с гликогенозом типа Па, после чего нормализовались ультраструктуры гепатоцитов и уровень в них гликогена. Она не достигала миоцитов или кардиоцитов, и смерть наступала при развитии дыхательной недостаточности. Недавно успешно было проведено лечение витаминами лиц, страдающих болезнью Чедиака—Хигаси, которая может рассматриваться как лизосомальное заболевание с еще не идентифицированным ферментным дефектом.

Отмечается недостаточная бактерицидная способность лейкоцитов, что может приводит к повторным тяжелым и часто заканчивающимся смертью гнойным инфекциям. В лейкоцитах больных отмечается повышенный уровень циклической 31 55-АМФ. Витамин С корригирует дефект лейкоцитов и предотвращает гнойные инфекции, хотя эффект от лечения у разных больных был неодинаков. Морфологические изменения клеток не корригировались после введения витамина С. Георг Хаг (George Hug).

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Нарушения гулонолактонового пути Необходимо, чтобы L-acкорбиновая кислота поступала с пищей, так как в организме человека не синтезируется ее непосредственный предшественник 2-кето-β-гулонолактоза...

Недостаточность кислой а-маннозидазы (маннозидоз) Клинические проявления маннозидоза сходны с таковыми при синдроме Гурлера (Hurler). Печень и селезенка при этом увеличены. Заболевание относится к лизосомальным;...

Нарушение всасывания углеводов в кишечнике Углеводы в диете человека представлены крахмалом (растительный полисахарид), гликогеном (животного происхождения), дисахаридами лактозой и сахарозой, а также...

Нарушение всасывания углеводов в кишечнике (Восстанавливающие сахара) К восстанавливающим сахарам относятся глюкоза, мальтоза, мальтотриоза, а-декстрин, но не сахароза. В сахарозе восстанавливающий конец глюкозы связан с аналогичным...

Недостаточность сахаразоизомальтазы У больных с недостаточностью сахаразоизомальтазы, если в их диете присутствует сахароза (столовый сахар) или крахмал, поступающие в основном с твердой пищей,...