Нарушения обмена углеводов
Необходимо, чтобы L-acкорбиновая кислота поступала с пищей, так как в организме человека не синтезируется ее непосредственный предшественник 2-кето-β-гулонолактоза из L-гулонолактона. Последний образуется из D-глюкозы или миоинозитола по пути синтеза D-глюкуроната и D-гулоната. Гидроксилирование протоколлагена зависит от присутствия L-аскорбиновой кислоты как редуцирующего агента. При ее отсутствии синтезируемый коллаген не образует полноценных волокон, результатом чего является характерная …
Клинические проявления маннозидоза сходны с таковыми при синдроме Гурлера (Hurler). Печень и селезенка при этом увеличены. Заболевание относится к лизосомальным; в лимфоцитах содержатся вакуоли. На рентгенограммах костей скелета выявляются структурные нарушения (множественный дизостоз). Часто присоединяются инфекции, особенно среднего уха и легких. Могут отмечаться помутнения роговицы или хрусталика. Обычно вы является задержка психомоторного развития. Методы лечения …
Антигены групп крови представляют собой гликолипиды или гликопротенды, что зависит от того, находятся ли они соответственно внутри клетки или они растворимы. В процессе синтеза различных антигенов основные, или сходные, макромолекулы подвергаются модификации с участием разных трансфераз, которые детерминируются генами, обозначаемыми Н, А, В, Le и др. Ген Н определяет фермент, который присоединяет фукозу к основной …
Знание клинической симптоматики необходимо для распознавания и диагностики у детей врожденных нарушений обмена углеводов. С помощью ограниченного числа тестов проводят предварительную оценку: определяют в сыворотке крови уровень лактата, пирувата, трансаминаз, креатинфосфокиназы, липидов, глюкозы, мочевой кислоты и аминокислот, а также экскрецию с мочой 3151-АМФ и катехоламинов; записывают ЭКГ, рентгенографически определяют размеры сердца и почек, размеры печени …
Для многих патологических состояний, рассмотренных в настоящей главе, эффективного лечения не существует; в ряде случаев в нем нет необходимости. Роль врача может быть ограничена психологической поддержкой или генетическим консультированием. Иногда некоторую помощь может оказать диета, при ряде заболеваний она имеет жизненно важное значение (галактоземия, непереносимость фруктозы и др.). В будущем лечение определяется поисками путей замены …
Углеводы в диете человека представлены крахмалом (растительный полисахарид), гликогеном (животного происхождения), дисахаридами лактозой и сахарозой, а также моносахаридами глюкозой, галактозой и фруктозой. Различают две формы крахмала: амилозу и амилопектин. Амилоза состоит из а-1,4-связанных глюкозных единиц, или остатков, формирующих линейные цепи. В амилопектине линейные цепи разветвляются в точке образования а-1,6-связей, встречающихся примерно через каждые 30 а-1,4-связанных …
У детей при этом состоянии симптоматика отсутствует до тех пор, пока они находятся на диете с ограничением приема женского молока. Если больной ребенок получает смеси или продукты, содержащие фруктозу или сахарозу, у него развиваются преходящие приступы гипогликемии, шок, кома, судороги, а метаболический ацидоз обусловлен лактацидемией. В периоды, когда симптоматика отсутствует, при осмотре ребенка патологии не …
Механизм функционирования лизосом. В процессе лечения больного с гликогенозом Па экзогенный фермент попапяет в клетку (правын нижний квадрант) в пиноцитотическом пузырьке (ПнЦП) и инициирует распад лизосомального гликогена (ЛГ) после слияния ПнЦП с измененной лизосомой. Цитоплазматический гликоген (ЦПГл) не распадается так как он защищен от воздействия экзогенных ферментов мембраной ПнЦП, которая возможно происходит из плазматической мембраны …
К восстанавливающим сахарам относятся глюкоза, мальтоза, мальтотриоза, а-декстрин, но не сахароза. В сахарозе восстанавливающий конец глюкозы связан с аналогичным концом фруктозы. Таким образом, восстанавливающий конец ни одной и гексоз не реагирует, и сахароза не относится к восстанавливающим дисахаридам. Щеточная каемка клеток ворсинок кишечника содержит следующие гидролитические ферменты (что показано с помощью гидролиза субстратов, представленных в …
Этот фермент назвали пируватдегидрогеназным компонентом, или первым ферментом E2 пируватдегидрогеназного комплекса. Он был неактивен у новорожденного мальчика в возрасте 35 нед с массой тела 1300 г, страдающего одышкой и тяжело протекающей неврологической симптоматикой. Уровень пирувата и лактата в плазме крови был высоким. Больной умер в возрасте 6 мес, несмотря на соблюдение тщательно контролируемой диеты. В …
