Медицинская статистика свидетельствует, что в каждой стране на 10 тысяч жителей приходится от 1 до 5 человек необычайно высокого роста, иногда доходящего до 2,5 - 3 метров.
Необходимо, чтобы L-acкорбиновая кислота поступала с пищей, так как в организме человека не синтезируется ее непосредственный предшественник 2-кето-β-гулонолактоза...
Клинические проявления маннозидоза сходны с таковыми при синдроме Гурлера (Hurler). Печень и селезенка при этом увеличены. Заболевание относится к лизосомальным; в лимфоцитах...
Антигены групп крови представляют собой гликолипиды или гликопротенды, что зависит от того, находятся ли они соответственно внутри клетки или они растворимы. В процессе...
Знание клинической симптоматики необходимо для распознавания и диагностики у детей врожденных нарушений обмена углеводов. С помощью ограниченного числа тестов проводят...
Для многих патологических состояний, рассмотренных в настоящей главе, эффективного лечения не существует; в ряде случаев в нем нет необходимости. Роль врача может...
Углеводы в диете человека представлены крахмалом (растительный полисахарид), гликогеном (животного происхождения), дисахаридами лактозой и сахарозой, а также моносахаридами...
К восстанавливающим сахарам относятся глюкоза, мальтоза, мальтотриоза, а-декстрин, но не сахароза. В сахарозе восстанавливающий конец глюкозы связан с аналогичным...
У больных с недостаточностью сахаразоизомальтазы, если в их диете присутствует сахароза (столовый сахар) или крахмал, поступающие в основном с твердой пищей, отмечают...
Этот синдром подразделяют на три варианта: семейная, врожденная и поздно начавшаяся непереносимость. Семейная непереносимость лактозы. Это редко встречающееся и тяжелое...
Клинические и другие патологические проявления заболевания аналогичны симптомам при врожденной непереносимости лактозы. Исключение составляет постепенное, через...
Заболевание наследуется по аутосомно-рецесспвному типу. Больные новорожденные страдают тяжелой диареей, у них увеличивается живот и появляется чувство дискомфорта...
Диагностические методы. Окончательный диагноз недостаточности кишечных гидролаз ставят на основании изучения специфической ферментативной активности в биоптате...
