К симптомам этого заболевания, вначале известного под названием кетотическая глицинемия, относятся тяжелый ацидоз, рвота, кетоз, появляющиеся в первые несколько дней...
Имеются сообщения о детях-сиблингах с недостаточностью трех разных карбоксилаз (пропионил-СоА-, β -метилкротонил-СоА- и пируваткарбоксилазы). У 2 детей выявлена повышенная...
Метилмалоновая кислота является структурным изомером сукциновой кислоты. В норме обе они легко взаимопревращаются в свои СоА-формы при помощи фермента метилмалонил-СоА-карбонилмутазы,...
Дополнительные исследования, проведенные in vitro, позволили выделить 6 гепетически различных групп. Были идентифицированы как В12-зависимые, так и В12-резистентные варианты...
Повышение уровня глицина в плазме и приступы кетоза выявлены при многих болезнях обмена веществ, например при метил малоновой и пропионовой ацидемии, или таких нарушениях...
Имеются сообщения о том, что у некоторых лиц с лекетотической глицинемией экскретируется меньше щавелевой кислоты, чем в норме; таким образом, можно предположить, что...
Повышенная концентрация саркозина (N-метилглицина) отмечалась как в крови, так и моче 7 индивидуумов; постоянной клинической картины, характерной для данного мета болического...
Глицин- и глюкоглицинурия идентифицированы как изолированные поражения почечных канальцев. Глицинурия наблюдается также при пролинемии и пролинурии, поскольку существует...
