Около 200 стран насчитывается сейчас в мире. В 10 из них, крупнейших по численности (Китае, Индии, России, США, Пакистане, Индонезии, Японии, Бразилии, ФРГ и Великобритании), сосредоточено примерно две трети народонаселения земного шара.
С помощью ультразвука в основном определяют гестационный возраст, локализацию плаценты и многоплодную беременность. Его использовали при повышении уровня АФП в амниотической жидкости, пытаясь по контурам головы идентифицировать анэнцефалию, но точность метода низкая. Ультразвук эффективен и при диагностике хондродистрофпй, отсутствии длинных костей и увеличении почек, встречающегося при врожденном поликистозе их, но достоверность метода не установлена.
Амниография
При патологически высоком уровне АФП в амниотической жидкости в амниотический мешок вводили водорастворимый краситель для того, чтобы рассмотреть профиль горба, обусловленного менингоцеле. Некоторые большие менингоцеле не были выявлены с помощью этого метода.
Фетоскопия
В некоторых медицинских центрах возможен не посредственный осмотр плода только на экспериментальных моделях; риск повреждения его при этом оценивается в 5%. Фетоскопию проводят при получении проб крови из сосудов плаценты для выявления тяжелого нарушения синтеза гемоглобина, например, бета-талассемии и серповидно-клеточной анемии, прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна. Фетоскопию используют для выявления деформации конечностей. Сложность метода определяется тем, что одномоментно может быть осмотрена очень малая площадь.
Радиография
Рентгенография плода может быть очень полезна при риске отсутствия у него длинных костей, что встречается при наследуемой по аутосомно-рецессивному типу тромбоцитопении с аплазией лучевой кости. Однако метод был вытеснен ультрасонографией.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
Измерение уровня АФП в сыворотке беременных с помощью радиоиммунологического исследования может в будущем стать эффективным методом для определения большого процента пораженных новорожденных. Метод предложен в качестве ...
Измерение уровня АФП в сыворотке беременных с помощью радиоиммунологического исследования может в будущем стать эффективным методом для определения большого процента пораженных новорожденных. Метод предложен в качестве ...
Около 2% детей рождаются с пороками развития. Если учесть пороки, выявляемые в более поздние периоды развития, например заболевания сердца, почек, легких и позвоночника,...
В перспективном исследовании Holmes выявил из 30 681 новорожденных 810 с большими пороками развития (2,6%), которые в 57% были обусловлены генетическими нарушениями. Из...
Понимание механизма развития пороков основано на изучении их у животных. К наиболее значимым относят:
1 — изменение формы клеток;
2 — нарушение синтеза коллагена...
Любого ребенка с большим пороком или множественными малыми пороками развития необходимо подвергать диагностическому обследованию. Оно включает в себя выявление...
Генетическое консультирование предусматривает помощь в решении проблем, связанных с риском генетических заболеваний в семье. Лиц, которые должны получать генетическую...
