Врожденные пороки развития

Гибель плода при амниоцентезе

Гибель плода при амниоцентезе составляет менее 0,5%. У 3% женщин наблюдают преходящие судороги и просачивание амниотической жидкости. Примерно в 5 — 10% случаев амниоцентез не обходимо повторить, поскольку при первом амниоцентезе не было получено амниотической жидкости или отмечался недостаточный рост клеток.

Цель состоит в том, чтобы дать ответ через 14 — 21 день после амниоцентеза. Если результаты исследования свидетельствуют о патологии плода, и родители предпочитают прервать беременность, большинство гинекологов советуют произвести аборт до 20-й недели, хотя это разрешается делать в срок до 24 нед. К счастью, обычно при пренатальной диагностике определяют, что плод неповрежден.

Ткани и методы, используемые в пренатальной диагностике. Клетки в амниотической жидкости.

Клетки, получаемые при амниоцентезе, могут быть использованы для хромосомного анализа или биохимических исследований. Необходимы 2 — 3 нед для того, чтобы клетки размножились и достигли численности, необходимой для проведения этих анализов; из амниотической жидкости труднее, чем из лимфоцитов периферической крови, получить клетки в стадии метафазы.

Такие хромосомные аномалии, как полиплоидия и мозаицизм, как с нормальными так и патологическими клеточными линиями также легче определить в клетках амниотической жидкости, полученной на 14 — 16-й неделе внутриутробного развития, чем в материале, полученном от младенцев или детей.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Врожденные пороки развития Около 2% детей рождаются с пороками развития. Если учесть пороки, выявляемые в более поздние периоды развития, например заболевания сердца, почек, легких и позвоночника,...

Врожденные пороки развития (Этиология) В перспективном исследовании Holmes выявил из 30 681 новорожденных 810 с большими пороками развития (2,6%), которые в 57% были обусловлены генетическими нарушениями. Из...

Механизмы, лежащие в основе развития пороков Понимание механизма развития пороков основано на изучении их у животных. К наиболее значимым относят: 1 — изменение формы клеток; 2 — нарушение синтеза коллагена...

Врожденные пороки развития (Клиническая оценка) Любого ребенка с большим пороком или множественными малыми пороками развития необходимо подвергать диагностическому обследованию. Оно включает в себя выявление...

Генетическое консультирование Генетическое консультирование предусматривает помощь в решении проблем, связанных с риском генетических заболеваний в семье. Лиц, которые должны получать генетическую...