Врожденные пороки развития

Пренатальная диагностика

До сих пор не разрешен вопрос, предлагать или не предлагать пренатальную диагностику беременным в возрасте до 35 лет. Другой новый факт, относящийся к консультированию по поводу рождения детей с синдромом Дауна, связан с тем, что в 1 случае из 4 дополнительная хромосома 21 была получена от отца. Раньше считали, что эту хромосому получает ребенок от матери.

Супружеские пары, у которых повышен риск рождения ребенка с метаболическими заболеваниями, отличаются менее общими, но более сложными показаниями к пренатальной диагностике. Метаболические заболевания, которые могут быть диагностированы in utero. Метаболические тесты на амнпотических клетках должны проводиться в лабораториях, специализирующихся на проведении подобных исследований.

Пренатальную диагностику обычно проводят на 15 — 16-й неделе беременности, когда матка располагается достаточно высоко над полостью таза, что позволяет провести амниоцентез. Ультразвук используется для локализации плаценты и определения числа плодов — достаточно обоснованная настороженность, поскольку близнецы развиваются у одной из 80 беременных.

Амниоцен тез проводят при местной анестезии, для чего иглу для пункции спинного мозга (размер 22) с троакаром вводят через брюшную стенку в наиболее удобном месте, определенном по ультрасонограмме. Троакар извлекают и удаляют 2 мл жидкости, чтобы уменьшить риск попадания эпителиальных клеток кожи матери к взятой пробе амниотической жидкости.

После этого 10 — 30 мл амниотической жидкости набирают в шприц и в закрытом виде направляют в лабораторию. Ее проверяют на присутствие крови плода, центрифугируют для разделения жидкости и клеток, клетки помещаются в культуру тканей в стерильных условиях в инкубатор.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Врожденные пороки развития Около 2% детей рождаются с пороками развития. Если учесть пороки, выявляемые в более поздние периоды развития, например заболевания сердца, почек, легких и позвоночника,...

Врожденные пороки развития (Этиология) В перспективном исследовании Holmes выявил из 30 681 новорожденных 810 с большими пороками развития (2,6%), которые в 57% были обусловлены генетическими нарушениями. Из...

Механизмы, лежащие в основе развития пороков Понимание механизма развития пороков основано на изучении их у животных. К наиболее значимым относят: 1 — изменение формы клеток; 2 — нарушение синтеза коллагена...

Врожденные пороки развития (Клиническая оценка) Любого ребенка с большим пороком или множественными малыми пороками развития необходимо подвергать диагностическому обследованию. Оно включает в себя выявление...

Генетическое консультирование Генетическое консультирование предусматривает помощь в решении проблем, связанных с риском генетических заболеваний в семье. Лиц, которые должны получать генетическую...