Врожденные пороки развития

Хромосомные транслокации

Если у ребенка патология обусловлена избытком или недостатком хромосомного материала, не обходимо обследовать родителей на предмет выявления у них носительства сбалансированной транслокации. После этого родитель-носитель может быть проконсультирован по поводу риска рождения ребенка с несбалансированной трнслокацией, например с избытком или недостатком хромосомного материала; на предмет носительства могут быть обследованы и кровные родственники.

Культуры клеток плода, полученные при амниоцентезе, могут помочь выявить соответствующие хромосомные нарушения у плода, развивающегося у женщины-носителя сбалансированной транслокации.

Генетическое консультирование в тех случаях, когда есть возможность поставить пренатальный диагноз.

Многие супружеские пары желают получить генетическую консультацию, поскольку хотят больше узнать о пренатальной диагностике. Обсуждение полезности этого будет обычным вопросом при генетическом консультировании. Наиболее частым показанием для проведения пренатальной диагностики является возраст матери и рождение ребенка с синдромом Дауна или анэнцефалией — менингомиелоцеле.

В целом пренатальная диагностика с помощью амниоцентеза рекомендуется во всех случаях, если беременная старше 35 лет, так как риск рождения ребенка с любым типом хромосомных нарушений составляет по крайней мере 1%. За последние 20 лет неуклонно снижался процент детей, рождающихся у женщин в возрасте старше 35 лет.

В 1950 г. половина всех детей с синдромом Дауна родились от женщин в возрасте 35 лет или старше, но в 1970 г. у женщин этих возрастных групп родилось лишь 20% больных детей. Таким образом, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей, возраст которых составляет менее 35 лет и которым не проводилась рутинная пренатальная диагностика.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Врожденные пороки развития Около 2% детей рождаются с пороками развития. Если учесть пороки, выявляемые в более поздние периоды развития, например заболевания сердца, почек, легких и позвоночника,...

Врожденные пороки развития (Этиология) В перспективном исследовании Holmes выявил из 30 681 новорожденных 810 с большими пороками развития (2,6%), которые в 57% были обусловлены генетическими нарушениями. Из...

Механизмы, лежащие в основе развития пороков Понимание механизма развития пороков основано на изучении их у животных. К наиболее значимым относят: 1 — изменение формы клеток; 2 — нарушение синтеза коллагена...

Врожденные пороки развития (Клиническая оценка) Любого ребенка с большим пороком или множественными малыми пороками развития необходимо подвергать диагностическому обследованию. Оно включает в себя выявление...

Генетическое консультирование Генетическое консультирование предусматривает помощь в решении проблем, связанных с риском генетических заболеваний в семье. Лиц, которые должны получать генетическую...