Врожденные пороки развития

Выявление женщин-носителей

Выявление женщин-носителей менее точно при таких обычно встречающихся Х-сцепленных рецессивных заболеваниях, как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна и гемофилия А. Определение носительства прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна непрямое и до сих пор основывается главным образом на определении уровня креатинфосфокиназы в сыворотке.

Лишь 75% известных носителей могут быть идентифицированы с помощью этого метода. При тестировании важными факторами являются установление границ нормы для данной лаборатории и не менее чем 3- или 4-кратное обследование женщин с повышенным риском, предпочтительно в состоянии покоя. К другим изменениям относится самый высокий уровень креатинфосфокиназы в сыворотке у носителей в возрасте до 30 лет, который в дальнейшем снижается.

Некоторые исследователи предпочитают использовать другие ферменты сыворотки, например, лактатдегидрогеназу (ЛДГ), для определения носите лей. Диагноз прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна не может быть поставлен точно у плода мужского пола, в связи с чем пренатальная диагностика в этот период развития неэффективна.

После того, как выявленных носителей ставят в известность о существующем повышенном риске рождения у них больных сыновей, они нередко решают больше не иметь детей. В последнее время повысился процент выявления женщин-носителей гена гемофилии А с помощью измерения активности как фактора VIII, так и определения количества присутствующего антигена фактора VIII.

Этот тест используется лишь в нескольких лабораториях, но при его использовании выявляется около 80% носителей. В настоящее время при проведении пренатальной диагностики используют метод иммунорадиометрического определения фактора VIII в плазме плода, полученной при фетоскопии во II триместре беременности. Однако этот метод не может быть применен при обследовании семей, в которых у мужчин, страдающих гемофилией, циркулирует кросс-реагирующая субстанция.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Врожденные пороки развития Около 2% детей рождаются с пороками развития. Если учесть пороки, выявляемые в более поздние периоды развития, например заболевания сердца, почек, легких и позвоночника,...

Врожденные пороки развития (Этиология) В перспективном исследовании Holmes выявил из 30 681 новорожденных 810 с большими пороками развития (2,6%), которые в 57% были обусловлены генетическими нарушениями. Из...

Механизмы, лежащие в основе развития пороков Понимание механизма развития пороков основано на изучении их у животных. К наиболее значимым относят: 1 — изменение формы клеток; 2 — нарушение синтеза коллагена...

Врожденные пороки развития (Клиническая оценка) Любого ребенка с большим пороком или множественными малыми пороками развития необходимо подвергать диагностическому обследованию. Оно включает в себя выявление...

Генетическое консультирование Генетическое консультирование предусматривает помощь в решении проблем, связанных с риском генетических заболеваний в семье. Лиц, которые должны получать генетическую...