Врожденные пороки развития

Биохимические изменения

Могут быть выявлены лица, гетерозиготные по некоторым аутосомно-рецессивным врожденным метаболическим нарушениям. К последним относятся такие, как гемоглобинопатии с гемоглобинами S и С, талассемия, болезнь Тей — Сакса и дефицит a1-антитрипсина. Если метод пригоден для проведения скрининг-теста большого числа лиц, можно провести обследование группы с повышенным риском.

Подобный способ обследования был использован в скрининг-обследовании евреев восточно-европейского происхождения для выявления болезни Тей - Сакса, лиц, предки которых произошли из средиземноморского бассейна, для выявления у них талассемии, и лиц негроидного происхождения для выявления у них гемоглобинов S и С.

В процессе скринирования при многих генетических заболеваниях были получены противоречивые результаты в силу психологи ческой установки на ограничение программ какими-то расовыми и этническими группами. Другое ограничение для проведения скрининга гетерозиготных лиц состоит в трудности пренатальной диагностики, если оба супруга гетерозиготны.

Это особенно характер но при гемоглобинопатиях, при которых необходимо произвести венепункцию плаценты, осуществляемую только в некоторых медицинских центрах. Могут быть выявлены женщины, гетерозиготные по нескольким Х-сцепленным рецессивным метаболическим заболеваниям, например, дефициту глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, болезни Фабри (дефицит а-галактозидазы) и дефициту гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Врожденные пороки развития Около 2% детей рождаются с пороками развития. Если учесть пороки, выявляемые в более поздние периоды развития, например заболевания сердца, почек, легких и позвоночника,...

Врожденные пороки развития (Этиология) В перспективном исследовании Holmes выявил из 30 681 новорожденных 810 с большими пороками развития (2,6%), которые в 57% были обусловлены генетическими нарушениями. Из...

Механизмы, лежащие в основе развития пороков Понимание механизма развития пороков основано на изучении их у животных. К наиболее значимым относят: 1 — изменение формы клеток; 2 — нарушение синтеза коллагена...

Врожденные пороки развития (Клиническая оценка) Любого ребенка с большим пороком или множественными малыми пороками развития необходимо подвергать диагностическому обследованию. Оно включает в себя выявление...

Генетическое консультирование Генетическое консультирование предусматривает помощь в решении проблем, связанных с риском генетических заболеваний в семье. Лиц, которые должны получать генетическую...