Врожденные пороки развития

Принципы генетического консультирования

Первым условием генетического консультирования является уверенность в том, что поставленный диагноз правильный. Например, врач должен отдифференцировать изолированное незаращение губы и неба (мультифакториальное наследование) от незаращения губы и неба с губными ямками (аутосомно-доминантный тип наследования), прогрессирующую мышечную дистрофию Дюшенна (Х-сцепленный рецессивный тип наследования) от мышечной дистрофии Беккера (Х-сцепленный рецессивный тип наследования), значительно менее тяжелого заболевания, перинатальный тип младенческого поликистозного заболевания почек (аутосомно-рецессивный тип наследования) от односторонней мультикистозной почки (ненаследственное заболевание).

После установления диагноза в процессе генетического консультирования следует:

1 — решить, должны ли присутствовать при беседе оба родителя (подросткам необходимо предоставлять возможность для отдельной беседы);

2 — обсудить медицинские последствия дефекта; если это имеет отношение к делу, необходимо объяснить возможную вариабельность проявлений и течения заболевания и исходы, которые можно ожидать в будущем;

3 — проанализировать генетический анамнез каждого из родителей и выявить нераспознанный генетический риск;

4 — проанализировать интерпретации членов семьи или предоставленные другим лицом;

5 — описать консультируемым генетические основы заболевания, используя наглядные пособия (картины, демонстрирующие фенотип или другие признаки заболевания, изображения хромосом, диаграммы типов наследования);

6 — объяснить риск развития генетического заболевания в терминах, понятных семье;

7 — очертить круг возможного выбора решения: иметь детей, принимая во внимание возможный риск, не иметь детей, усыновить ребенка, если это возможно, провести искусственное обсеменение (это решение особенно уместно при всех случаях аутосомно-рецессивных заболеваний и серьезных аутосомно-доминантных заболеваний со стороны отца), отметить, возможно ли провести пренатальную диагностику;

8 — предложить консультируемым итог проведенного обсуждения, и, если возможно, встретиться с ними еще раз для того, чтобы помочь решить, как лучше всего поступить в данном случае;

9 — поддерживать контакт с семьями, проконсультированными ранее, для ознакомления их с информацией, которая может быть полезна, например с новыми методами выявления носительства у родителей или пренатальной диагностики.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Врожденные пороки развития Около 2% детей рождаются с пороками развития. Если учесть пороки, выявляемые в более поздние периоды развития, например заболевания сердца, почек, легких и позвоночника,...

Врожденные пороки развития (Этиология) В перспективном исследовании Holmes выявил из 30 681 новорожденных 810 с большими пороками развития (2,6%), которые в 57% были обусловлены генетическими нарушениями. Из...

Механизмы, лежащие в основе развития пороков Понимание механизма развития пороков основано на изучении их у животных. К наиболее значимым относят: 1 — изменение формы клеток; 2 — нарушение синтеза коллагена...

Врожденные пороки развития (Клиническая оценка) Любого ребенка с большим пороком или множественными малыми пороками развития необходимо подвергать диагностическому обследованию. Оно включает в себя выявление...

Биохимические изменения Могут быть выявлены лица, гетерозиготные по некоторым аутосомно-рецессивным врожденным метаболическим нарушениям. К последним относятся такие, как гемоглобинопатии...