Врожденные пороки развития

Генетическое консультирование

Генетическое консультирование предусматривает помощь в решении проблем, связанных с риском генетических заболеваний в семье. Лиц, которые должны получать генетическую консультацию, можно подразделить на тех, кто не имеет представления о риске генетических расстройств (их большинство), и кто нуждается в генетической медицинской информации и консультировании (их меньшинство).

В последнюю группу входят супружеские пары, у которых первый ребенок родился с врожденным дефектом или другой патологией. Родители немолодого возраста также час то беспокоятся о риске генетических заболеваний и желают знать о возможности пренатальной диагностики. Некоторые лица хотят получить информацию до вступления в брак или рождения ребенка из-за каких-то заболеваний у родственников.

Врач обязан провести компетентный анализ каждого случая врожденных аномалий и соматических заболеваний с точки зрения отнесения их к группе наследственных и предоставления генетической инфомации всем семьям, а не только нуждающимся в ней. Генетическое консультирование становится более сложным, если невозможно определить носителей или необходимо объяснить уместность пренатальной диагностики.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Врожденные пороки развития Около 2% детей рождаются с пороками развития. Если учесть пороки, выявляемые в более поздние периоды развития, например заболевания сердца, почек, легких и позвоночника,...

Врожденные пороки развития (Этиология) В перспективном исследовании Holmes выявил из 30 681 новорожденных 810 с большими пороками развития (2,6%), которые в 57% были обусловлены генетическими нарушениями. Из...

Механизмы, лежащие в основе развития пороков Понимание механизма развития пороков основано на изучении их у животных. К наиболее значимым относят: 1 — изменение формы клеток; 2 — нарушение синтеза коллагена...

Поздний диагноз Нередко супруги узнают о существующем у них риске генетического заболевания после рождения ребенка с врожденными дефектами. Узнав о случившемся, они обычно...

Биохимические изменения Могут быть выявлены лица, гетерозиготные по некоторым аутосомно-рецессивным врожденным метаболическим нарушениям. К последним относятся такие, как гемоглобинопатии...