Врожденные пороки развития

Врожденные пороки развития (Клиническая оценка)

Любого ребенка с большим пороком или множественными малыми пороками развития необходимо подвергать диагностическому обследованию. Оно включает в себя выявление дефекта у других членов семьи, неблагоприятных воздействий на беременную. Если внешне размеры частей тела выглядят слишком длинными, короткими, узкими или широкими, при осмотре полезно использовать объективные измерения их. Многие показатели, соответствующие норме, включены в «Справочник отличительных признаков пороков развития у человека» (Smith).

При множественных пороках необходимо провести хромосомный анализ, в том числе метод окраски хромосомных дисков, особенно если у ребенка отмечается задержка умственного развития, у мертворожденного или у ребенка, умершего сразу после рождения. У умершего ребенка клетки получают из вилочковой железы, биоптатов кожи, гонад или селезенки, выращиваемые в куль туре тканей, что более предпочтительно по сравнению с клетками, получаемыми из крови умирающего ребенка.

Вероятность обнаружения хромосомных нарушений у ребенка, относящегося к описанной категории, составляет всего 10 — 20%; таким образом, клиницист должен быть подготовлен для дифференцирования других генетических и негенетических пороков развития. Одни и те же клинические признаки пороков развития могут: быть обусловлены разными генетическими нарушениями.

Например, синдром расщепления руки/ноги, необычный порок развития, при котором отмечается расщелина в средней части руки, ноги или обеих конечностей, который может быть следствием недостаточности развития средних пальцев и метатарзальной и метакарпальной частей. Подобная деформация встречается при очаговой дермальной гипоплазии, синдроме множественных пороков раз вития и аутосомно-доминантном заболевании, при котором деформации ограничиваются конечностями.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Врожденные пороки развития Около 2% детей рождаются с пороками развития. Если учесть пороки, выявляемые в более поздние периоды развития, например заболевания сердца, почек, легких и позвоночника,...

Врожденные пороки развития (Этиология) В перспективном исследовании Holmes выявил из 30 681 новорожденных 810 с большими пороками развития (2,6%), которые в 57% были обусловлены генетическими нарушениями. Из...

Принципы генетического консультирования Первым условием генетического консультирования является уверенность в том, что поставленный диагноз правильный. Например, врач должен отдифференцировать изолированное...

Поздний диагноз Нередко супруги узнают о существующем у них риске генетического заболевания после рождения ребенка с врожденными дефектами. Узнав о случившемся, они обычно...

Биохимические изменения Могут быть выявлены лица, гетерозиготные по некоторым аутосомно-рецессивным врожденным метаболическим нарушениям. К последним относятся такие, как гемоглобинопатии...