Врожденные пороки развития

Механизмы, лежащие в основе развития пороков

Понимание механизма развития пороков основано на изучении их у животных. К наиболее значимым относят:

1 — изменение формы клеток;

2 — нарушение синтеза коллагена или протеогликанов, основных составляющих внеклеточного матрикса;

3 — нарушения циркуляции во время развития плода;

4 — недостаточность физиологической инволюции соответствующих клеток в процессе морфогенеза.

Примером изменения формы клеток может служить дефект глиальных клеток Бергмана, в норме образующих решетчатую структуру для миграции нейрональных клеток. При этом виде дефекта в результате действия аутосомно-рецессивного гена у мышей происходит гипоплазия мозжечка. При генетических и клинических исследованиях у человека было выявлено несколько вариантов синдрома Элерса — Данлоса; по крайней мере три из них обусловлены дефектами метаболизма коллагена.

Например, для VI типа характерен дефицит гидроксилизина в коллагене в результате дефицита лизилгидроксилазы, для VII — неспособность превращать протоколлаген в коллаген, для IV — недостаточность колла гена типа III.

Такой порок как гемифациальная микросомия может развиться в результате того, что кровь из стременной артерии не может поступать в наружную сонную артерию, что в норме происходит на 6 —7-й неделе внутриутробного развития плода. Недостаточность инволюции соответствующих клеток между развивающимися длинными костями может привести к синостозу этих костей. Для соединения по центральной линии небных раковин необходима инволюция клеток эпителия, предшествующая слиянию под лежащей небной мезенхимы.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Врожденные пороки развития Около 2% детей рождаются с пороками развития. Если учесть пороки, выявляемые в более поздние периоды развития, например заболевания сердца, почек, легких и позвоночника,...

Генетическое консультирование Генетическое консультирование предусматривает помощь в решении проблем, связанных с риском генетических заболеваний в семье. Лиц, которые должны получать генетическую...

Принципы генетического консультирования Первым условием генетического консультирования является уверенность в том, что поставленный диагноз правильный. Например, врач должен отдифференцировать изолированное...

Поздний диагноз Нередко супруги узнают о существующем у них риске генетического заболевания после рождения ребенка с врожденными дефектами. Узнав о случившемся, они обычно...

Биохимические изменения Могут быть выявлены лица, гетерозиготные по некоторым аутосомно-рецессивным врожденным метаболическим нарушениям. К последним относятся такие, как гемоглобинопатии...