Врожденные пороки развития

Врожденные пороки развития (Этиология)

В перспективном исследовании Holmes выявил из 30 681 новорожденных 810 с большими пороками развития (2,6%), которые в 57% были обусловлены генетическими нарушениями. Из всех обследованных 30 681 детей у 0,2% пороки раз вились за счет хромосомных нарушений, у 0,1% — одиночного мутантного гена, у 0,7% — мультифакториального наследования и у 0,5 % — за счет неизвестных типов наследования.

Число хромосомных аномалий составляет менее 0,6% из всех типов хромосомных нарушений, встречающихся у новорожденных, поскольку при многих из них, например 47,XXY, 47,XYY и 47,ХХХ, у новорожденных отсутствуют их физические характеристики. В качестве причин пороков развития у 0,4% новорожденных, что составляет 16,0% от всех пороков развития, были выделены тератогенные или факторы окружающей среды; частота меньшая, чем предполагали многие клиницисты.

К тератогенным факторам относятся лекарственные средства и состояние матери, например заболевание диабетом; к другим факторам окружающей среды относятся ношение женщиной бандажей, сжимающих амниотическое пространство, и олигогидроамниоз. Близнецовость сопровождается повышенным риском рождения ребенка с пороками развития, нежели развитие одного ребенка в утробе матери; акардиальный синдром встречается только у монозиготных близнецов.

Из 810 детей с большими пороками развития у 27% не удалось определить их причины. Пороки развития неизвестной этиологии включают в себя многие виды атрезии кишечника, неперфорированный анус, синдром Гольденхара, мегаломочеточник, отсутствие большой грудной мышцы, омфалоцеле, клоакальную экстрофию, диафрагмальную грыжу через отверстие Бокдалека.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Врожденные пороки развития (Клиническая оценка) Любого ребенка с большим пороком или множественными малыми пороками развития необходимо подвергать диагностическому обследованию. Оно включает в себя выявление...

Генетическое консультирование Генетическое консультирование предусматривает помощь в решении проблем, связанных с риском генетических заболеваний в семье. Лиц, которые должны получать генетическую...

Принципы генетического консультирования Первым условием генетического консультирования является уверенность в том, что поставленный диагноз правильный. Например, врач должен отдифференцировать изолированное...

Поздний диагноз Нередко супруги узнают о существующем у них риске генетического заболевания после рождения ребенка с врожденными дефектами. Узнав о случившемся, они обычно...

Биохимические изменения Могут быть выявлены лица, гетерозиготные по некоторым аутосомно-рецессивным врожденным метаболическим нарушениям. К последним относятся такие, как гемоглобинопатии...