Врожденные пороки развития

Врожденные пороки развития

Около 2% детей рождаются с пороками развития. Если учесть пороки, выявляемые в более поздние периоды развития, например заболевания сердца, почек, легких и позвоночника, то эта цифра достигнет 5%. С большей частотой пороки развития выявляются у спонтанно абортированных плодов; многие из них очень тяжелые и могут быть причиной аборта.

Около 9% смертей в перинатальном периоде наступает в результате пороков развития. Лечение ребенка с пороками развития служит нередко причиной госпитализации его. Для описания пороков развития используется простая и произвольная терминология.

Большие пороки развития сопровождаются серьезными медицинскими, хирургическими проблемами или косметическими последствиями. Малые пороки и варианты нормы не сопровождаются серьезными последствиями и их дифференцируют произвольно; считают также, что малые пороки встречаются у 4 процентов детей или менее одной и той же расы, в то время как варианты нормы более часты.

У детей разной расовой принадлежности варьирует частота таких признаков, как обезьянья складка (борозда), клинодактилия V пальца, добавочные соски, пятна Брашфильда, сакральные впадины. Считают, что если синдром представлен известными признаками порока развития, он обусловлен одной специфической при чиной, например синдром Холта—Орама — аутосомно-доминантное заболевание с пороком развития сердца и верхних конечностей. Ассоциацию используют для того, чтобы указать на признаки порока развития, для которых не выявлена специфическая этиология, например сочетание аномалий развития позвоночника, ануса, трахеи, пищевода, верхних конечностей и почек.

Морфогенетический комплекс включает в себя первичные пороки развития и обусловленные ими структурные изменения, но не идентифицирует причину нарушения.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Врожденные пороки развития (Клиническая оценка) Любого ребенка с большим пороком или множественными малыми пороками развития необходимо подвергать диагностическому обследованию. Оно включает в себя выявление...

Генетическое консультирование Генетическое консультирование предусматривает помощь в решении проблем, связанных с риском генетических заболеваний в семье. Лиц, которые должны получать генетическую...

Принципы генетического консультирования Первым условием генетического консультирования является уверенность в том, что поставленный диагноз правильный. Например, врач должен отдифференцировать изолированное...

Поздний диагноз Нередко супруги узнают о существующем у них риске генетического заболевания после рождения ребенка с врожденными дефектами. Узнав о случившемся, они обычно...

Биохимические изменения Могут быть выявлены лица, гетерозиготные по некоторым аутосомно-рецессивным врожденным метаболическим нарушениям. К последним относятся такие, как гемоглобинопатии...