Амниоцентез
Амниоцентез с культивированием и кариотипированием клеток полученных из амниотической жидкости, доказал свою практическую значимость при определении хромосомных дефектов у плода, абортирование которого способствует предотвращению рождения детей с хромосомной патологией.
Поскольку эта процедура отличается значительным риском, основными показаниями для ее проведения служат ситуации, когда известны хромосомные нарушения у родителей, возраст матери превышает 35 лет или в семье уже родился ребенок с трисомией.
Педиатры ответственны за то, чтобы мать была предупреждена о возможности внутриматочной диагностики и повышенного риска хромосомной аберрации, связанного с возрастом. Определение пола плода по клеткам амниотической жидкости также важно для предотвращения развития Х-сцепленных рецессивных заболеваний. Генное картирование хромосом представляет собой область исследований, которая должна дать ценную информацию для генетического консультирования.
Если известно, что генный локус располагается на определенной хромосоме, которая может быть отдифференцирована от гомологичной по структуре или характеру расположения полос, то возможно проследить трансмиссию патологического гена. По крайней мере один ген уже был определен для каждой хромосомы из 23 пар.
Аутосома 1 отличается самым большим числом картированных генов. Гены, располагающиеся на Х-хромосоме, уже известны, и порядок, в котором они соединены друг с другом, также скоро станет известным.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
- Транслокации
- Фенотипические признаки синдрома Клайнфелтера с картиотипом 47, XXY
- Транслокации большого сегмента Х-хромосомы
- Женщины с кариотипом 47, XXX
- Делеции
- Кариотип 46, XX при мужском фенотипе
- Хромосомы 4 и 5 (синдромы 4р— и 5р—)
- Кариотип 46, XY при женском фенотипе
- Хромосома 9 (синдром — 9р—)
- Спонтанные аборты
